Трисомија 13

Трисомија 13 (исто така наречен синдром Патау) е генетско нарушување во кое едно лице има 3 копии генетски материјал од хромозомот 13, наместо вообичаените 2 копии. Ретко, дополнителниот материјал може да биде прикачен на друг хромозом (транслокација).

Трисомија 13 се јавува кога дополнителна ДНК од хромозомот 13 се појавува во некои или во сите клетки на телото.

• Трисомија 13: присуство на дополнителен (трет) хромозом 13 во сите клетки.
• Мозаична трисомија 13: присуство на дополнителен хромозом 13 во некои од клетките.
• Делумна трисомија 13: присуство на дел од дополнителен хромозом 13 во клетките.

Дополнителниот материјал го попречува нормалниот развој.

Трисомија 13 се јавува кај околу 1 од секои 10.000 новороденчиња. Повеќето случаи не се пренесуваат преку семејства (наследени). Наместо тоа, настаните што доведуваат до трисомија 13 се јавуваат или во спермата или во јајцето што го формира фетусот.

Симптомите вклучуваат:

• Расцеп на усната или непцето
• Стиснати раце (со надворешни прсти на врвот на внатрешните прсти)
• Затвори очи - очите всушност можат да се спојат заедно во едно
• Намален мускулен тонус
• Дополнителни прсти или прсти (полидактилија)
• Хернија: папочна кила, ингвинална хернија
• Дупка, расцеп или расцеп на ирисот (колобома)
• Ниско поставени уши
• Интелектуална попреченост, тешка
• Дефекти на скалпот (недостасува кожа)
• Напади
• Единечна палмарна брчка
• Абнормалности на скелетот (екстремитетите)
• Мали очи
• Мала глава (микроцефалија)
• Мала долна вилица (микрогнатија)
• Неспуштен тестис (крипторхизам)

Доенчето може да има единствена папочна артерија при раѓање. Често постојат знаци на вродена срцева болест, како што се:

• Абнормално поставување на срцето кон десната страна на градите наместо лево
• Дефект на атријалниот септал
• Патентен дуктус артериозус
• Дефект на вентрикуларниот септал

Х-зраци на гастроинтестиналниот тракт или ултразвук може да покажат ротација на внатрешните органи.

МНР или КТ скенирање на главата може да открие проблем со структурата на мозокот. Проблемот се нарекува холопросенцефалија. Тоа е спојување на двете страни на мозокот.

Студиите за хромозоми покажуваат трисомија 13, трисомија 13 мозаицизам или делумна трисомија.

Нема специфичен третман за трисомија 13. Третманот варира од дете до дете и зависи од специфичните симптоми.

Групите за поддршка на трисомија 13 вклучуваат:

• Организација за поддршка на трисомија 18, 13 и сродни нарушувања (СОФТ): trisomy.org
• Надеж за трисомија 13 и 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Повеќе од 90% од децата со трисомија 13 умираат во првата година.

Компликациите започнуваат скоро веднаш. Повеќето доенчиња со трисомија 13 имаат вродена срцева болест.

Компликациите може да вклучуваат:

• Тешкотии при дишење или недостаток на дишење (апнеја)
• Глувост
• Проблеми со хранење
• Срцева слабост
• Напади
• Проблеми со видот

Јавете се на вашиот давател на здравствена заштита ако сте имале дете со трисомија 13 и планирате да имате уште едно дете. Генетското советување може да им помогне на семејствата да ја разберат состојбата, ризикот од нејзино наследување и како да се грижат за лицето.

Трисомија 13 може да се дијагностицира пред раѓање со амниоцентеза со хромозомски студии на амнионските клетки.

Родителите на новороденчињата со трисомија 13 што е предизвикано од транслокација треба да имаат генетско тестирање и советување. Ова може да им помогне да бидат свесни за шансите да имаат уште едно дете со оваа состојба.

Синдром на Патау

• Полидактилија - рака на новороденче
• Синдактилија

Бачино Калифорнија, Ли Б. Цитогенетика. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 98

Мадан-Кетарпал С, Арнолд Г. Генетски нарушувања и дисморфни состојби. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска физичка дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 1