Синдром Леш-Нихан

Синдромот Леш-Нихан е нарушување кое се пренесува преку семејства (наследено). Влијае на тоа како телото ги гради и распаѓа пурините. Пурините се нормален дел од човечкото ткиво кои помагаат во составувањето на генетскиот нацрт на организмот. Тие исто така се наоѓаат во многу различни видови храна.

Синдромот Леш-Нихан се пренесува како особина поврзана со Х или секс. Најчесто се јавува кај момчиња. Луѓето со овој синдром недостасуваат или тешко недостасуваат ензим наречен хипоксантин гванин фосфорибозилтрансфераза (HPRT). На телото му треба оваа супстанца за рециклирање на пурините. Без него, абнормално високи нивоа на урична киселина се таложат во организмот.

Премногу урична киселина може да предизвика оток налик на гихт во некои од зглобовите. Во некои случаи, се развиваат камења во бубрезите и мочниот меур.

Луѓето со Леш-Нихан имаат одложен развој на моторот проследено со абнормални движења и зголемени рефлекси. Неверојатна карактеристика на синдромот Леш-Нихан е самоуништувачко однесување, вклучително и џвакање на врвовите на прстите и усните. Не е познато како болеста ги предизвикува овие проблеми.

Може да има семејна историја на оваа состојба.

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Испитот може да покаже:

• Зголемени рефлекси
• Спастичност (има грчеви)

Тестовите за крв и урина може да покажат високо ниво на урична киселина. Биопсијата на кожата може да покаже намалено ниво на ензимот HPRT1.

Не постои специфичен третман за синдромот Леш-Нихан. Лекот за лекување на гихт може да го намали нивото на урична киселина. Сепак, третманот не го подобрува исходот на нервниот систем (на пример, зголемени рефлекси и грчеви).

Некои симптоми може да се ослободат со овие лекови:

• Карбидопа / леводопа
• Дијазепам
• Фенобарбитал
• Халоперидол

Самоповредувањето може да се намали со отстранување на забите или со користење на заштитен штитник за уста дизајниран од стоматолог.

Може да му помогнете на лице со овој синдром користејќи техники за намалување на стресот и позитивно однесување.

Исходот веројатно ќе биде лош. Луѓето со овој синдром обично имаат потреба од помош при одење и седење. На повеќето им е потребна инвалидска количка.

Тешка, прогресивна попреченост е веројатна.

Јавете се на вашиот добавувач ако се појават знаци на оваа болест кај вашето дете или ако во вашето семејство има историја на синдромот Леш-Нихан.

Се препорачува генетско советување за идни родители со семејна историја на синдромот Леш-Нихан. Може да се направи тестирање за да се види дали жената е носител на овој синдром.

Харис CК. Нарушувања на метаболизмот на пурин и пиримидин. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Пациенти со генетски синдроми. Во: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Прирачник за општа болница во Масачусетс за психијатрија во општа болница. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 35