Синдром Прадер-Вили

Синдромот Прадер-Вили е болест која е присутна уште од раѓање (вродена). Влијае на многу делови од телото. Луѓето со оваа состојба се чувствуваат гладни цело време и стануваат дебели. Тие исто така имаат слаб мускулен тонус, намалена ментална способност и неразвиени полови органи.

Синдромот Прадер-Вили е предизвикан од недостаток на ген на хромозомот 15. Нормално, родителите секој пренесува копија од овој хромозом. Дефектот може да се појави на неколку начини:

• Гените на таткото недостасуваат во хромозомот 15
• Постојат дефекти или проблеми со гените на таткото во хромозомот 15
• Постојат две копии на мајчиниот хромозом 15 и ниту еден од таткото

Овие генетски промени се случуваат случајно. Луѓето кои го имаат овој синдром обично немаат семејна историја на состојбата.

Знаци на синдром Прадер-Вили може да се видат при раѓање.

• Новороденчињата често се мали и несовесни
• Машките доенчиња може да имаат неспуштени тестиси

Други симптоми може да вклучуваат:

• Проблем при хранење како новороденче, со слабо зголемување на телесната тежина
• Очи во облик на бадем
• Одложен развој на моторот
• Стеснета глава во храмовите
• Брзо зголемување на телесната тежина
• Низок раст
• Бавен ментален развој
• Многу мали раце и нозе во споредба со телото на детето

Децата имаат интензивна желба за храна. Тие ќе сторат скоро сè за да добијат храна, вклучително и зачувување. Ова може да резултира со брзо зголемување на телесната тежина и морбидна дебелина. Морбидна дебелина може да доведе до:

• Дијабетес тип 2
• Висок крвен притисок
• Проблеми со зглобовите и белите дробови

Генетско тестирање е достапно за да се тестираат децата за синдромот Прадер-Вили.

Како што детето расте, лабораториските тестови можат да покажат знаци на морбидна дебелина, како што се:

• Абнормална толеранција на глукоза
• Високо ниво на инсулин во крвта
• Ниско ниво на кислород во крвта

Децата со овој синдром може да не реагираат на факторот за ослободување на лутеинизирачки хормон. Ова е знак дека нивните полови органи не произведуваат хормони. Исто така, може да има знаци на десна страна срцева слабост и проблеми со коленото и колкот.

Дебелината е најголема закана за здравјето. Ограничување на калориите ќе го контролира зголемувањето на телесната тежина. Исто така е важно да се контролира детската околина за да се спречи пристапот до храна. Семејството, соседите и училиштето на детето мора да работат заедно, бидејќи детето ќе се обиде да добие храна каде што е можно. Вежбањето може да му помогне на дете со синдром Прадер-Вили да добие мускули.

Хормонот за раст се користи за лекување на синдромот Прадер-Вили. Може да помогне:

• Изградете сила и агилност
• Подобрете ја висината
• Зголемување на мускулната маса и намалување на телесните масти
• Подобрете ја дистрибуцијата на тежината
• Зголемете ја издржливоста
• Зголемете ја густината на коските

Преземањето терапија со хормон за раст може да доведе до апнеја при спиење. Детето кое зема хормонска терапија треба да се следи за апнеја при спиење.

Ниските нивоа на полови хормони може да се корегираат во пубертетот со замена на хормони.

Менталното здравје и советувањето во однесувањето се исто така важни. Ова може да помогне при вообичаени проблеми како што се берење на кожата и компулсивно однесување. Понекогаш, можеби е потребен лек.

Следните организации можат да обезбедат ресурси и поддршка:

• Здружение на синдромот Прадер-Вили - www.pwsausa.org
• Фондација за истражување Прадер-Вили - www.fpwr.org

На детето ќе му треба соодветно образование за нивното ниво на интелигенција. Исто така, на детето ќе му треба говорна, физичка и работна терапија што е можно порано. Контролирање на телесната тежина ќе овозможи многу поудобен и здрав живот.

Компликациите на Прадер-Вили може да вклучуваат:

• Дијабетес тип 2
• Десна срцева слабост
• Проблеми со коските (ортопедски)

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вашето дете има симптоми на оваа состојба. Нарушувањето често се сомнева при раѓање.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Нормален и абертен раст кај децата. Во Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 14-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 25

Ескобар О, Висванатан П, Вичел СФ. Детска ендокринологија. Во: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 9

Кумар V, Абас АК, Астер .К. Генетски и детски болести. Во: Кумар V, Абас АК, Астер CК, изд. Основна патологија на Робинс. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: 7. поглавје