Миеломенингоцела

Миеломениногоцела е дефект при раѓање во кој 'рбетот и' рбетниот канал не се затвораат пред раѓањето.

Состојбата е еден вид спина бифида.

Нормално, во текот на првиот месец од бременоста, двете страни на 'рбетот на бебето (или' рбетот) се спојуваат заедно за да ги покријат 'рбетниот мозок,' рбетниот нерв и менингите (ткивата што го покриваат 'рбетниот мозок). Мозокот и 'рбетот во развој во овој момент се нарекуваат нервна цевка. Спина бифида се однесува на кој било дефект при раѓање во кој нервната цевка во областа на 'рбетот не успее да се затвори целосно.

Миеломениногоцела е дефект на нервната цевка во која коските на 'рбетот не се формираат целосно. Ова резултира со нецелосен 'рбетниот канал. 'Рбетниот мозок и менингите излегуваат од грбот на детето.

Оваа состојба може да влијае на дури 1 од секои 4000 доенчиња.

Останатите случаи на спина бифида се најчесто:

• Спина бифида окулта, состојба во која коските на 'рбетот не се затвораат. 'Рбетниот мозок и менингите остануваат на место и кожата обично го покрива дефектот.
• Менингоцели, состојба кога менингите излегуваат од 'рбетниот дефект. 'Рбетниот мозок останува на место.

Други вродени нарушувања или дефекти при раѓање исто така може да бидат присутни кај дете со миеломениноцела. Осум од десет деца со оваа состојба имаат хидроцефалус.

Може да се забележат и други нарушувања на 'рбетниот мозок или мускулно-скелетниот систем, вклучително:

• Сирингомиелија (циста исполнета со течност во 'рбетниот мозок)
• Дислокација на колкот

Причината за миеломенингоцела не е позната. Сепак, се чини дека ниските нивоа на фолна киселина во женското тело пред и за време на раната бременост играат улога во овој вид на дефект при раѓање. Фолна киселина (или фолна киселина) е важна за развој на мозокот и 'рбетниот мозок.

Ако дете е родено со миеломенингоцела, идните деца во тоа семејство имаат поголем ризик од општата популација. Сепак, во многу случаи, нема семејна врска. Фактори како што се дијабетес, дебелина и употреба на лекови против напади кај мајката може да го зголемат ризикот од овој дефект.

Новороденче со ова нарушување ќе има отворено подрачје или кеса исполнета со течност на средината до долниот дел на грбот.

Симптомите може да вклучуваат:

• Губење на контрола на мочниот меур или цревата
• Делумен или целосен недостаток на сензација
• Делумна или целосна парализа на нозете
• Слабост на колковите, нозете или стапалата на новороденче

Други знаци и / или симптоми може да вклучуваат:

• Абнормални стапала или нозе, како што е стапче во клубот
• Создавање на течност во внатрешноста на черепот (хидроцефалус)

Пренаталниот скрининг може да помогне во откривање на оваа состојба. Во текот на вториот триместар, бремените жени можат да направат крвен тест наречен четирикратен екран. Овој тест екран за миеломениногоцела, Даунов синдром и други вродени болести кај бебето. Повеќето жени кои носат бебе со спина бифида ќе имаат зголемено ниво на протеин наречен алфа фетопротеин на мајката (AFP).

Ако тестот за четирикратен екран е позитивен, потребно е дополнително тестирање за да се потврди дијагнозата.

Таквите тестови може да вклучуваат:

• Ултразвук за бременост
• Амниоцентеза

Myelomeningocele може да се забележи откако ќе се роди детето. Невролошки преглед може да покаже дека детето има загуба на функциите поврзани со нервите под дефектот. На пример, гледањето како новороденчето реагира на штипки на различни локации може да каже каде бебето може да ги почувствува сензациите.

Тестовите направени на бебето по раѓањето може да вклучуваат рентген, ултразвук, КТ или МНР на 'рбетниот дел.

Давателот на здравствена заштита може да предложи генетско советување. Интраутерина операција за затворање на дефектот (пред раѓањето на бебето) може да го намали ризикот од некои подоцнежни компликации.

Откако ќе се роди вашето бебе, најчесто се предлага операција за санирање на дефектот во првите неколку дена од животот. Пред операцијата, со детето треба внимателно да се постапува за да се намали оштетувањето на изложениот 'рбетниот мозок. Ова може да вклучува:

• Посебна грижа и позиционирање
• Заштитни уреди
• Промени во методите на ракување, хранење и капење

Децата кои имаат хидроцефалус може да имаат потреба од вентрикулоперитонеален шант. Ова ќе помогне да се исцеди дополнителната течност од коморите (во мозокот) до перитонеалната празнина (во стомакот).

Антибиотици може да се користат за лекување или спречување на инфекции како што се менингитис или инфекции на уринарниот тракт.

На повеќето деца ќе им треба доживотно лекување за проблеми што произлегуваат од оштетување на 'рбетниот мозок и' рбетниот нерв.

Ова вклучува:

• Проблеми со мочниот меур и цревата - Нежниот надолен притисок над мочниот меур може да помогне во исцедување на мочниот меур. Може да бидат потребни и дренажни цевки, наречени катетри. Програмите за обука на дебелото црево и диетата богата со растителни влакна може да ја подобрат работата на цревата.
• Проблеми со мускулите и зглобовите - Ортопедска или физикална терапија може да биде потребна за лекување на мускулно-скелетни симптоми. Можеби ќе бидат потребни протези. Многу луѓе со миеломениноцела првенствено користат инвалидска количка.

Следните испити генерално продолжуваат во текот на животот на детето. Овие се прават за да:

• Проверете го напредокот на развојот
• Лекувајте какви било интелектуални, невролошки или физички проблеми

Посета на медицински сестри, социјални служби, групи за поддршка и локални агенции може да обезбедат емоционална поддршка и да помогнат во грижата за дете со миеломениноцела, кое има значителни проблеми или ограничувања.

Учеството во група за поддршка на спина бифида може да биде корисно.

Миеломениноцелата најчесто може да се коригира хируршки, но погодените нерви сепак може да не функционираат нормално. Колку е поголема локацијата на дефектот на грбот на бебето, толку повеќе нерви ќе бидат засегнати.

Со ран третман, должината на животот не е сериозно погодена. Проблемите со бубрезите поради слаба дренажа на урина се најчеста причина за смрт.

Повеќето деца ќе имаат нормална интелигенција. Сепак, поради ризик од хидроцефалус и менингитис, повеќе од овие деца ќе имаат проблеми со учењето и нарушувања во нападите.

Нови проблеми во 'рбетниот мозок може да се развијат подоцна во животот, особено откако детето ќе започне да расте брзо за време на пубертетот. Ова може да доведе до поголема загуба на функцијата, како и ортопедски проблеми како што се сколиоза, деформации на стапалото или глуждот, дислоцирани колкови и затегнување на зглобовите или контрактури.

Многу луѓе со миеломениноцела првенствено користат инвалидска количка.

Компликациите од спина бифида може да вклучуваат:

• Трауматско раѓање и тешко породување на бебето
• Чести инфекции на уринарниот тракт
• Наполнување на течности на мозокот (хидроцефалус)
• Губење на контрола на дебелото црево или мочниот меур
• Инфекција на мозокот (менингитис)
• Постојана слабост или парализа на нозете

Оваа листа може да не е сеопфатна.

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Кеса или отворена област е видлива на 'рбетот на новороденче
• Вашето дете доцни со одење или индексирање
• Се развиваат симптоми на хидроцефалус, вклучувајќи испакнато меко место, раздразливост, екстремна поспаност и тешкотии при хранење
• Се развиваат симптоми на менингитис, вклучувајќи треска, вкочанет врат, раздразливост и висок плач

Додатоците на фолна киселина можат да помогнат да се намали ризикот од дефекти на нервните цевки како што е миеломениноцелата. Се препорачува секоја жена што размислува да остане бремена, земе 0,4 мг фолна киселина на ден. Бремените жени со висок ризик имаат потреба од поголема доза.

Важно е да се запамети дека недостатоците на фолна киселина мора да се поправат пред да забремените, бидејќи дефектите се развиваат многу рано.

Womenените кои планираат да забременат може да бидат прегледани за да се утврди количината на фолна киселина во крвта.

Менингимиелоцела; Спина бифида; Расцеп на 'рбетот; Дефект на нервната цевка (NTD); Дефект при раѓање - миеломениноцела

• Вентрикулоперитонеален шант - исцедок

• Спина бифида
• Спина бифида (степени на сериозност)

Комитет за акушерска пракса, Друштво за мајчино-фетална медицина. Американски колеџ за акушери и гинеколози. Мислење на Комитетот ACOG бр. 720: операција на мајката и фетусот за миеломениноцела. Акушер гинекол. 2017 година; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Кинсман С.Л., Johnонстон М.В. Вродени аномалии на централниот нервен систем. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 609.

Личи М, Гузман Р, Солеман Ј. Мајки и акушерски компликации при фетална хирургија за поправка на пренатална миеломениноцела: систематски преглед.Неросуршки фокус. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Вилсон П, Стјуарт Ј. Менингимиелоцела (спина бифида). Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 732 г.