Фридрајх атаксија

Фридрајховата атаксија е ретка болест пренесена низ семејства (наследна). Влијае на мускулите и срцето.

Фридрајховата атаксија е предизвикана од дефект на генот наречен фратаксин (FXN). Промените во овој ген предизвикуваат телото да направи премногу дел од ДНК наречен повторување на тринуклеотид (GAA). Нормално, телото содржи околу 8 до 30 копии на GAA. Луѓето со атаксија во Фридрајх имаат дури 1.000 примероци. Колку повеќе копии на GAA има лице, порано во животот започнува болеста и побрзо се влошува.

Фридрајховата атаксија е автосомно рецесивно генетско нарушување. Ова значи дека мора да добиете копија од неисправниот ген и од мајка и од татко.

Симптомите се предизвикани од истрошеност на структурите во областите на мозокот и 'рбетниот мозок кои контролираат координација, движење на мускулите и други функции. Симптомите најчесто започнуваат пред пубертетот. Симптомите може да вклучуваат:

• Абнормален говор
• Промени во видот, особено во видот во боја
• Намалување на способноста да се чувствуваат вибрации во долните екстремитети
• Проблеми со стапалата, како прст на чекан и високи лакови
• Губење на слухот, ова се случува кај околу 10% од луѓето
• Несигурни движења на очите
• Губење на координација и рамнотежа, што доведува до чести падови
• Мускулна слабост
• Без рефлекси во нозете
• Нестабилен одење и некоординирани движења (атаксија), што се влошува со текот на времето

Мускулни проблеми доведуваат до промени во 'рбетот. Ова може да резултира со сколиоза или кифосколиоза.

Срцеви заболувања најчесто се развиваат и може да доведат до срцева слабост. Срцева слабост или дисритмии кои не реагираат на третман може да резултираат со смрт. Дијабетес може да се развие во подоцнежните фази на болеста.

Може да се направат следниве тестови:

• ЕКГ
• Електрофизиолошки студии
• ЕМГ (електромиографија)
• Генетско тестирање
• Тестови на нервна спроводливост
• Биопсија на мускулите
• Х-зраци, КТ-скенирање или МНР на главата
• Х-зраци на градите
• Х-зраци на 'рбетот

Тестовите за шеќер во крвта (гликоза) може да покажат дијабетес или нетолеранција на гликоза. Прегледот на окото може да покаже оштетување на оптичкиот нерв, што најчесто се случува без симптоми.

Третманот за атаксија во Фридрајх вклучува:

• Советување
• Говорна терапија
• Физикална терапија
• Помош за пешачење или инвалидска количка

Ортопедски помагала (протези) може да бидат потребни за сколиоза и проблеми со стапалата. Лекување на срцеви заболувања и дијабетес им помага на луѓето да живеат подолго и да го подобрат квалитетот на животот.

Фридрајховата атаксија полека се влошува и предизвикува проблеми при секојдневните активности. Повеќето луѓе треба да користат инвалидска количка во рок од 15 години од почетокот на болеста. Болеста може да доведе до рана смрт.

Компликациите може да вклучуваат:

• Дијабетес
• Срцева слабост или срцеви заболувања
• Губење на можноста за движење наоколу

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако се појават симптоми на Фридрајхова атаксија, особено ако има семејна историја на нарушување.

Луѓето со семејна историја на атаксија во Фридрајх, кои имаат намера да имаат деца, можеби ќе сакаат да размислат за генетски преглед за да го утврдат нивниот ризик.

Фридрајховата атаксија; Дегенерација на спиноцеребеларна

• Централен нервен систем и периферен нервен систем

Визон JВ. Нарушувања на движењето. Во: Клигман Р.М., Стантон Б.Ф., Сент Геме JВ, Шор НФ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 20-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 597.

Ворнер СП, Соер Rуниор. Сколиоза и кифоза. Во: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кембелска оперативна ортопедија. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 44.