Атаксија - телеангиектазија

Атаксија-телеангиектазија е ретка детска болест. Влијае на мозокот и другите делови на телото.

Атаксија се однесува на некоординирани движења, како што е одење. Телеангиектазии се зголемени крвни садови (капилари) веднаш под површината на кожата. Телеангиектазии се појавуваат како ситни, црвени, пајаковидни вени.

Атаксија-телеангиектазија е наследна. Ова значи дека се пренесува преку семејства. Тоа е автосомна рецесивна одлика. Двајцата родители мора да обезбедат копија од неработен ген за детето да има симптоми на нарушување.

Болеста е резултат на мутација на Банкомат ген Овој ген дава упатства за правење протеин кој помага да се контролира стапката со која клетките растат и се делат. Дефектите на овој ген може да доведат до абнормална клеточна смрт околу телото, вклучувајќи го и делот од мозокот што помага во координирање на движењето.

Момчињата и девојчињата се подеднакво погодени.

Симптомите вклучуваат:

• Намалена координација на движењата (атаксија) во доцното детство што може да вклучува атаксичен одење (церебеларна атаксија), несигурен одење, нестабилност
• Намалување на менталниот развој, забавува или запира по возраст од 10 до 12 години
• Одложено одење
• Промена на бојата на површините на кожата изложени на сончева светлина
• Промена на бојата на кожата (дамки во боја на кафе и млеко)
• Зголемени крвни садови на кожата на носот, ушите и внатрешноста на лактот и коленото
• Зголемени крвни садови во белките на очите
• Несигурни или абнормални движења на очите (нистагмус) доцна во текот на болеста
• Предвремено побелување на косата
• Напади
• Чувствителност на зрачење, вклучително и х-зраци
• Тешки респираторни инфекции кои постојано се враќаат (се повторуваат)

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед. Испитот може да покаже знаци на следново:

• Крајници, лимфни јазли и слезина под нормалната големина
• Намален до отсутни длабоки рефлекси на тетивите
• Одложен или отсутен физички и сексуален развој
• Неуспех во растот
• Лице како маска
• Повеќе боење на кожата и промени во текстурата

Можните тестови вклучуваат:

• Алфа фетопротеин
• Екран на Б и Т-клетка
• Карциноембрионски антиген
• Генетско тестирање за да се бараат мутации во генот АТМ
• Тест за толеранција на глукоза
• Серумски нивоа на имуноглобулин (IgE, IgA)
• Х-зраци за да ја разгледаат големината на тимусната жлезда

Не постои специфичен третман за атаксија-телеангиектазија. Третманот е насочен кон специфични симптоми.

Проект за деца „Атаксија телеангиектазија“: www.atcp.org

Национална фондација Атаксија (НАФ): ataxia.org

Раната смрт е честа, но очекуваното траење на животот варира.

Бидејќи луѓето со оваа состојба се многу чувствителни на зрачење, никогаш не треба да им се дава зрачна терапија и не треба да се прават непотребни рентген снимки.

Компликациите може да вклучуваат:

• Рак, како што е лимфом
• Дијабетес
• Кифоза
• Прогресивно нарушување на движењето што доведува до употреба на инвалидска количка
• Сколиоза
• Тешки, повторливи белодробни инфекции

Јавете се на вашиот добавувач ако вашето дете развие симптоми на ова нарушување.

Паровите со семејна историја на оваа состојба кои размислуваат за бременост може да размислат за генетско советување.

Родителите на дете со ова нарушување може да имаат мал зголемен ризик од рак. Тие треба да имаат генетско советување и зголемени прегледи за карцином.

Синдром Луис-Бар

• Антитела
• Телеангиектазија

Гати Р, Перлман С. Атаксија-телеангиектазија. Прегледи на гените. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Ажурирано на 27 октомври 2016 година. Пристапено на 30 јули 2019 година.

Мартин К.Л. Васкуларни нарушувања.Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 669 г.

Варма Р, Вилијамс СД. Неврологија. Во: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Зители и Дејвис Атлас за детска дијагноза. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: погл. 16