Порфирија

Порфириите се група ретки наследни нарушувања. Важен дел од хемоглобинот, наречен хем, не е направен правилно. Хемоглобинот е протеин во црвените крвни клетки што носи кислород. Хеме се наоѓа и во миоглобинот, протеин кој се наоѓа во одредени мускули.

Нормално, телото прави хем во процес на повеќе чекори. Порфирините се прават во текот на неколку чекори на овој процес. Луѓето со порфирија немаат одредени ензими потребни за овој процес. Ова предизвикува абнормални количини на порфирини или поврзани хемикалии во телото.

Постојат многу различни форми на порфирија. Најчестиот вид е порфирија кутанеа тарда (ДСП).

Лекови, инфекции, алкохол и хормони како естроген може да предизвикаат напади на одредени видови порфирија.

Порфирија е наследна. Ова значи дека нарушувањето се пренесува преку семејства.

Порфирија предизвикува три големи симптоми:

• Абдоминална болка или грчеви (само во некои форми на болеста)
• Чувствителност на светлина што може да предизвика осип, плускавци и лузни на кожата (фотодерматитис)
• Проблеми со нервниот систем и мускулите (напади, ментални нарушувања, оштетување на нервите)

Нападите можат да се појават одеднаш. Тие често започнуваат со силна болка во стомакот проследена со повраќање и запек. Да се ​​биде на сонце може да предизвика болка, чувства на топлина, плускавци и црвенило и оток на кожата. Плускавците лекуваат полека, често со лузни или промени во бојата на кожата. Лузните може да бидат обезличувачки. Урината може да стане црвена или кафеава по нападот.

Други симптоми вклучуваат:

• Мускулна болка
• Мускулна слабост или парализа
• Вкочанетост или пецкање
• Болка во рацете или нозете
• Болка во грбот
• Промени на личноста

Нападите понекогаш можат да бидат опасни по живот, произведувајќи:

• Низок крвен притисок
• Тешка нерамнотежа на електролитите
• Шок

Вашиот обезбедувач на здравствени услуги ќе изврши физички преглед, кој вклучува слушање на вашето срце. Може да имате забрзано чукање на срцето (тахикардија). Давателот може да открие дека вашите длабоки рефлекси на тетивата (грчи на коленото или други) не работат правилно.

Тестовите за крв и урина може да откријат проблеми со бубрезите или други проблеми. Некои од другите тестови што може да се направат вклучуваат:

• Гасови во крвта
• Сеопфатен метаболички панел
• Нивоа на порфирин и нивоа на други хемикалии поврзани со оваа состојба (проверено во крвта или урината)
• Ултразвук на стомакот
• Анализа на урина

Некои од лековите што се користат за лекување на ненадеен (акутен) напад на порфирија може да вклучуваат:

• Хематин даден преку вена (интравенски)
• Лек против болка
• Пропранолол за контрола на отчукувањата на срцето
• Седативи кои ќе ви помогнат да се чувствувате смирени и помалку вознемирени

Други третмани може да вклучуваат:

• Додатоци на бета-каротин за да се намали чувствителноста на светлината
• Хлорокин во ниски дози за да се намали нивото на порфирини
• Течности и гликоза за зајакнување на нивото на јаглени хидрати, што помага да се ограничи производството на порфирини
• Отстранување на крв (флеботомија) за намалување на нивото на порфирини

Во зависност од видот на порфирија што ја имате, вашиот провајдер може да ви каже:

• Избегнувајте секаков алкохол
• Избегнувајте лекови што можат да предизвикаат напад
• Избегнувајте повреда на кожата
• Избегнувајте сончева светлина што е можно повеќе и користете крема за сончање кога сте надвор
• Јадете диета со висока содржина на јаглени хидрати

Следниве ресурси можат да дадат повеќе информации за порфирија:

• Американска фондација Порфирија - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Национален институт за дијабетес и дигестивни и бубрежни заболувања - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Порфиријата е доживотно заболување со симптоми кои доаѓаат и поминуваат. Некои форми на болеста предизвикуваат повеќе симптоми од другите. Да се ​​добие соодветен третман и да се држите настрана од предизвикувачи, може да помогне во продолжување на времето помеѓу нападите.

Компликациите може да вклучуваат:

• Кома
• Камења во жолчката
• Парализа
• Респираторна слабост (поради слабост на мускулите на градите)
• Лузни на кожата

Побарајте медицинска помош веднаш штом имате знаци на акутен напад. Разговарајте со вашиот добавувач за ризикот од оваа состојба ако имате долга историја на недијагностицирана болка во стомакот, проблеми со мускулите и нервите и чувствителност на сончева светлина.

Генетското советување може да им користи на луѓето кои сакаат да имаат деца и кои имаат семејна историја на кој било вид на порфирија.

Порфирија кутанеа тарда; Акутна интермитентна порфирија; Наследна копропорфирија; Вродена еритропоетска порфирија; Еритропоетска протопорфирија

• Порфирија кутанеа тарда на рацете

Бисел Д.М., Андерсон К.Е., Бонковски Х.Л. Порфирија. N Engl J Med. 2017 година; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Фулер С.., Вајли Ј.С. Биосинтеза на хеми и нејзините нарушувања: порфирија и сидеробластична анемија. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 38

Хабиф ТП. Болести поврзани со светлина и нарушувања на пигментацијата. Во: Хабиф ТП, изд. Клиничка дерматологија: Водич за бои за дијагноза и терапија. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 19

Хифт RJ. Порфириите. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 210.