Болест на Ниман-Пик

Болеста на Ниман-Пик (НПД) е група на болести пренесени низ семејства (наследени) во кои масните супстанции наречени липиди се собираат во клетките на слезината, црниот дроб и мозокот.

Постојат три вообичаени форми на болеста:

• Тип А.
• Тип Б.
• Тип Ц.

Секој вид вклучува различни органи. Може или не вклучува нервен систем и дишење. Секој може да предизвика различни симптоми и може да се појави во различни периоди од животот.

НПД-типовите А и Б се јавуваат кога клетките во телото немаат ензим наречен кисела сфингомиелиназа (АСМ). Оваа супстанца помага да се разгради (метаболизира) масната супстанција наречена сфингомиелин, која се наоѓа во секоја клетка во телото.

Ако АСМ недостасува или не работи правилно, сфингомиелинот се таложи во клетките. Ова ги убива вашите клетки и им отежнува на органите да работат правилно.

Тип А се јавува кај сите раси и етникуми. Почеста е кај еврејското население во Ашкенази (источноевропско).

Тип Ц се јавува кога телото не може правилно да го разгради холестеролот и другите масти (липиди). Ова доведува до премногу холестерол во црниот дроб и слезината и премногу други липиди во мозокот. Тип Ц е најчест кај Порториканците со шпанско потекло.

Тип Ц1 е варијанта од типот Ц. Тоа вклучува дефект што се меша во начинот на движење на холестеролот помеѓу мозочните клетки. Овој вид е виден само кај француски канадски народ во округот Јармут, Нова Шкотска.

Симптомите се разликуваат. Други здравствени состојби може да предизвикаат слични симптоми. Раните фази на болеста може да предизвикаат само неколку симптоми. Едно лице можеби никогаш не ги има сите симптоми.

Тип А обично започнува во првите неколку месеци од животот. Симптомите може да вклучуваат:

• Абдоминален (предел на стомакот) во рок од 3-6 месеци
• Црешово црвено место на задниот дел на окото (на мрежницата)
• Тешкотии при хранење
• Губење на рани моторни вештини (се влошува со текот на времето)

Симптомите од типот Б обично се поблаги. Тие се јавуваат во доцното детство или во тинејџерските години. Абдоминален оток може да се појави кај мали деца. Скоро и да нема вклучување на мозокот и нервниот систем, како што е губење на моторните вештини. Некои деца може да имаат повторени респираторни инфекции.

Видовите Ц и Ц1 обично ги погодуваат децата на училишна возраст. Сепак, може да се појави во кое било време помеѓу раното детство до зрелоста. Симптомите може да вклучуваат:

• Тешкотија при движење на екстремитетите што може да доведе до нестабилно одење, несмасност, проблеми со одењето
• Зголемена слезина
• Зголемен црн дроб
• Jaолтица при (или кратко после) раѓање
• Тешкотии во учењето и интелектуален пад
• Напади
• Нејасен, неправилен говор
• Ненадејно губење на мускулниот тонус што може да доведе до пад
• Тресови
• Проблем при движење на очите нагоре и надолу

Може да се направи тест за крв или коскена срцевина за да се дијагностицираат типовите А и Б. Тестот може да каже кој ја има оваа болест, но не покажува дали сте носител. Може да се направат ДНК тестови за да се дијагностицираат носители на типови А и Б.

Биопсија на кожа обично се прави за да се дијагностицираат типови Ц и Д. Давателот на здравствена заштита гледа како клетките на кожата растат, се движат и складираат холестерол. Може да се направат и ДНК-тестови за да се бараат 2 гени кои предизвикуваат ваков тип на болест.

Други тестови може да вклучуваат:

• Аспирација на коскена срцевина
• Биопсија на црн дроб (обично не е потребна)
• Испит за очи со ламба
• Тестови за проверка на нивото на ASM
  

Во тоа време, нема ефикасен третман за тип А.

Може да се испробаат трансплантации на коскена срцевина за тип Б. Истражувачите продолжуваат да ги проучуваат можните третмани, вклучително и ензимска замена и генска терапија.

Нов лек наречен миглустат е достапен за симптомите на нервниот систем од типот Ц.

Со висок холестерол може да се управува со здрава диета со низок холестерол или лекови. Сепак, истражувањето не покажува дека овие методи го спречуваат влошувањето на болеста или го менуваат начинот на кој клетките го распаѓаат холестеролот. Лековите се достапни за контрола или ублажување на многу симптоми, како што се ненадејно губење на мускулниот тонус и напади.

Овие организации можат да обезбедат поддршка и повеќе информации за болеста Ниман-Пик:

• Национален институт за невролошки нарушувања и мозочен удар - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information- Страница
• Национална фондација за болести на Ниман-Пик - nnpdf.org
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

НПД тип А е тешка болест. Обично доведува до смрт до 2 или 3 години.

Оние со тип Б може да живеат во доцно детство или зрелост.

Дете кое покажува знаци на тип Ц пред 1 година не може да живее до училишна возраст. Оние кои покажуваат симптоми откако ќе влезат во училиште, можат да живеат во тинејџерските години од средината до доцните години. Некои може да живеат во своите 20-ти години.

Закажете состанок со вашиот добавувач ако имате семејна историја на болест Ниман-Пик и планирате да имате деца. Се препорачува генетско советување и скрининг.

Јавете се на вашиот обезбедувач ако вашето дете има симптоми на оваа болест, вклучително:

• Развојни проблеми
• Проблеми со хранење
• Лошо зголемување на телесната тежина

Сите видови на Ниман-Пик се автосомно рецесивни. Ова значи дека и двајцата родители се носители. Секој родител има 1 копија од абнормалниот ген без да има никакви знаци на болеста.

Кога и двајцата родители се носители, има 25% веројатност дека нивното дете ќе има болест и 50% веројатност дека нивното дете ќе биде носител.

Тестирањето за откривање на носачот е можно само ако се идентификува генетскиот дефект. Дефектите вклучени во типовите А и Б се добро проучени. Достапни се ДНК-тестови за овие форми на Ниман-Пик.

Генетските дефекти се идентификувани во ДНК кај многу луѓе со тип Ц. Можеби е можно да се дијагностицираат луѓе кои носат абнормален ген.

Неколку центри нудат тестови за дијагностицирање на бебе кое сè уште е во матката.

НПД; Недостаток на сфингомиелиназа; Нарушување на складирање на липиди - болест на Ниман-Пик; Болест на лизозомно складирање - Ниман-Пик

• Пенливи клетки на Ниман-Пик

Клигман РМ, Св. Геме JВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РК, Вилсон КМ .. Дефекти во метаболизмот на липидите. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 104

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Емери на елементите на медицинска генетика и геномика. 16-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2022 година: поглавје 18.