Мукополисахаридоза тип IV

Мукополисахаридоза тип IV (МПС IV) е ретка болест во која телото недостасува или нема доволно ензим потребен за разградување на долгите ланци на молекули на шеќер. Овие синџири на молекули се нарекуваат гликозаминогликани (порано наречени мукополисахариди). Како резултат, молекулите се таложат во различни делови на телото и предизвикуваат разни здравствени проблеми.

Состојбата спаѓа во група на болести наречени мукополисахаридози (МПС). МПС IV е исто така познат како синдром Моркио.

Постојат неколку други типови на MPS, вклучувајќи:

• МПС I (синдром Хурлер; синдром Хулер-Шеј; синдром на Шеј)
• МПС II (Хантер синдром)
• МПС III (синдром на Санфилипо)

МПС IV е наследно нарушување. Ова значи дека се пренесува преку семејства. Ако и двајцата родители носат неработена копија на ген поврзан со оваа состојба, секое од нивните деца има 25% (1 од 4) шанси за развој на болеста. Ова се нарекува автосомно рецесивно својство.

Постојат две форми на МПС IV: тип А и тип Б.

• Тип А е предизвикан од дефект на ГАЛНЦИ ген Луѓето со тип А немаат ензим наречен Н.-ацетилгалактозамин-6-сулфатаза.
• Тип Б е предизвикан од дефект на GLB1 ген Луѓето со тип Б не произведуваат доволно ензим наречен бета-галактозидаза.

На телото му се потребни овие ензими за да ги разбијат долгите нишки на молекули на шеќер наречени кератан сулфат. И во двата типа, ненормално големи количини на гликозаминогликани се таложеат во организмот. Ова може да ги оштети органите.

Симптомите обично започнуваат на возраст од 1 до 3 години. Тие вклучуваат:

• Абнормален развој на коските, вклучувајќи го и 'рбетот
• Градите во форма на ellвонче со ребра се разгореа на дното
• Облачна рожница
• Груби карактеристики на лицето
• Зголемен црн дроб
• Срцев шум
• Хернија во препоните
• Хипермобилни зглобови
• Чукнете ги колена
• Голема глава
• Губење на нервната функција под вратот
• Низок раст со особено кратко стебло
• Широко распоредени заби

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед за да провери дали има симптоми:

• Абнормално искривување на 'рбетот
• Облачна рожница
• Срцев шум
• Хернија во препоните
• Зголемен црн дроб
• Губење на нервната функција под вратот
• Низок раст (особено кратко стебло)

Тестовите за урина обично се прават прво. Овие тестови може да покажат дополнителни мукополисахариди, но тие не можат да ја одредат специфичната форма на МПС.

Други тестови може да вклучуваат:

• Култура на крв
• Ехокардиограм
• Генетско тестирање
• Тест за слух
• Испит за очи со ламба
• Култура на фибробласт на кожа
• Х-зраци на долгите коски, ребра и 'рбет
• МНР на долниот череп и горниот дел на вратот

За тип А, може да се испроба лекот наречен елосулфаза алфа (Вимизим), кој го заменува ензимот што недостасува. Се дава преку вена (IV, интравенски). Разговарајте со вашиот провајдер за повеќе информации.

Ензимска заместителна терапија не е достапна за тип Б.

И за двата вида, симптомите се третираат како што се појавуваат. Спинална фузија може да спречи трајна повреда на 'рбетниот мозок кај луѓе чии коски на вратот се неразвиени.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за МПС IV:

• Национално друштво за МПС - mpssociety.org
• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrom
• Домашна референца за генетика на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Когнитивната функција (способност да се размислува јасно) обично е нормална кај луѓето со МПС IV.

Проблемите со коските можат да доведат до големи здравствени проблеми. На пример, малите коски на врвот на вратот може да се лизгаат и да го оштетат 'рбетниот мозок, предизвикувајќи парализа. Операција за корекција на ваквите проблеми треба да се направи ако е можно.

Срцеви проблеми може да доведат до смрт.

Овие компликации може да се појават:

• Проблеми со дишењето
• Срцева слабост
• Оштетување на 'рбетниот мозок и можна парализа
• Проблеми со видот
• Проблеми со одење поврзани со абнормално искривување на 'рбетот и други проблеми со коските

Јавете се на вашиот добавувач ако се појават симптоми на МПС IV.

Генетско советување се препорачува за парови кои сакаат да имаат деца и кои имаат семејна историја на МПС IV. Пренаталното тестирање е достапно.

МПС IV; Синдром на Маркио; Мукополисахаридоза тип IVA; МПС ИВА; Недостаток на галактозамин-6-сулфатаза; Мукополисахаридоза тип IVB; МПС ИВБ; Недостаток на бета галактозидаза; Лизозомално складирање болест - мукополисахаридоза тип IV

Пијериц Р.Е. Наследени болести на сврзното ткиво. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 260 г.

Spranger JW. Мукополисахаридози. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки во метаболизмот. Во: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на елементите на медицинската генетика. 15-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 18