Болест Крабе

Болеста Крабе е ретко генетско нарушување на нервниот систем. Тоа е вид на мозочна болест наречена леукодистрофија.

Дефект во ГАЛЦ генот предизвикува болест Крабе. Луѓето со овој генски дефект не создаваат доволно супстанција (ензим) наречена галактоцереброзид бета-галактозидаза (галактозилцерамидаза).

На организмот му треба овој ензим за производство на миелин. Миелинот ги опкружува и штити нервните влакна. Без овој ензим, миелинот се распаѓа, мозочните клетки умираат, а нервите во мозокот и другите области на телото не работат правилно.

Болеста Крабе може да се развие на различни возрасти:

• Раната на болеста Крабе се појавува во првите месеци од животот. Повеќето деца со оваа форма на болест умираат пред да наполнат 2 години.
• Болеста на Крабе со доцен почеток започнува во доцното детство или раната адолесценција.

Болеста Крабе е наследна, што значи дека се пренесува преку семејства. Ако двајцата родители ја носат неработната копија на генот поврзана со оваа состојба, секое од нивните деца има 25% (1 од 4) шанси да ја развие болеста. Тоа е автосомно рецесивно нарушување.

Оваа состојба е многу ретка. Најчеста е кај луѓето со скандинавско потекло.

Симптоми на рана болест Крабе се:

• Промена на мускулниот тонус од дискета во крута
• Губење на слухот што доведува до глувост
• Неуспех да напредува
• Тешкотии при хранење
• Раздразливост и чувствителност на гласни звуци
• Тешки напади (може да започне на многу рана возраст)
• Необјаснети трески
• Губење на видот што доведува до слепило
• Повраќање

Со крајот на болеста Крабе, најпрво може да се појават проблеми со видот, проследени со тешкотии при одење и крути мускули. Симптомите варираат од личност до личност. Може да се појават и други симптоми.

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе праша за симптомите.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Тест на крвта за да се бараат нивоа на галактозилцерамидаза во белите крвни клетки
• CSF вкупен протеин - ја тестира количината на протеини во цереброспиналната течност (CSF)
• Генетско тестирање за дефект на генот GALC
• МНР на главата
• Брзина на спроводливост на нерв

Не постои специфичен третман за болеста Крабе.

Некои луѓе направиле трансплантација на коскена срцевина во раните фази на болеста, но овој третман има ризици.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за болеста Крабе:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Национална референца за генетика на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Фондација на обединетата леукодистрофија - www.ulf.org

Исходот веројатно ќе биде лош. Во просек, доенчињата со ран почеток на болеста Крабе умираат пред да наполнат 2 години. Луѓето кои ја развиваат болеста на подоцнежна возраст преживеале во зрелоста со заболување на нервниот систем.

Оваа болест го оштетува централниот нервен систем. Може да предизвика:

• Слепило
• Глувост
• Тешки проблеми со тонусот на мускулите

Болеста обично е опасна по живот.

Контактирајте го вашиот добавувач ако вашето дете развие симптоми на ова нарушување. Одете во болницата за итни случаи или јавете се на вашиот локален број за итни случаи (како што е 911) ако се појават следниве симптоми:

• Напади
• Губење на свеста
• Абнормално држење на телото

Генетско советување се препорачува за лица со семејна историја на болест Крабе, кои размислуваат да имаат деца.

Може да се направи тест на крвта за да се види дали го носите генот за болеста Крабе.

Може да се направат пренатални тестови (амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички) за да се тестира бебето во развој за оваа состојба.

Глобоидна клеточна леукодистрофија; Недостаток на галактозилцереброзидаза; Недостаток на галактозилцерамидаза

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Болести на лизозомно складирање. Во: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Нејтан и Оски, хематологија и онкологија на детството и детството. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2015 година: 25 поглавје

Пастири ГМ, Ванг Рај. Болести на лизозомно складирање. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Принципи и пракса. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 41.