Минлива фамилијарна хипербилирубинемија

Преодната семејна хипербилирубинемија е метаболичко нарушување кое се пренесува преку семејства. Бебињата со ова нарушување се раѓаат со тешка жолтица.

Преодната семејна хипербилирубинемија е наследно нарушување. Тоа се случува кога телото правилно не распаѓа (метаболизира) одредена форма на билирубин. Нивото на билирубин брзо се таложи во телото. Високото ниво е отровно за мозокот и може да предизвика смрт.

Новороденчето може да има:

• Жолта кожа (жолтица)
• Жолти очи (иктерус)
• Летаргија

Ако не се лекува, може да се развијат напади и невролошки проблеми (керниктерус).

Тестовите на крвта за нивоа на билирубин можат да ја идентификуваат сериозноста на жолтицата.

Фототерапија со сина светлина се користи за лекување на високо ниво на билирубин. Трансфузијата на размена е понекогаш неопходна ако нивоата се екстремно високи.

Бебињата кои се лекуваат може да имаат добар исход. Ако состојбата не се лекува, се развиваат тешки компликации. Ова нарушување има тенденција да се подобрува со текот на времето.

Смрт или сериозни проблеми со мозокот и нервниот систем (невролошки) може да се појават ако состојбата не се лекува.

Овој проблем најчесто се наоѓа веднаш по породувањето. Сепак, јавете се кај давателот на здравствена заштита ако забележите дека кожата на бебето станува жолта. Постојат и други причини за жолтица кај новороденчето кои лесно се лекуваат.

Генетското советување може да им помогне на семејствата да ја разберат состојбата, нејзините ризици од повторување и како да се грижат за лицето.

Фототерапијата може да помогне во спречување на сериозни компликации на ова нарушување.

Синдром Луси-Дрискол

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Хемоглобин, железо, билирубин. Во: Рифаи Н, изд. Tietz Учебник за клиничка хемија и молекуларна дијагностика. 6-то издание Сент Луис, МО: Елзевиер; 2018 година: поглавје 38

Коренблат КМ, Берк ПД. Пристап кон пациентот со жолтица или абнормални тестови на црниот дроб. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 138.

Лидофски СД. Жолтица. Во: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Болести на гастроинтестиналниот и црниот дроб на Слејсенгер и Фордтран. 10-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: поглавје 21