Синдром на нечувствителност на андрогинот

Андроген синдром на нечувствителност (АИС) е кога лице кое е генетски машко (кое има еден Х и еден Y хромозом) е отпорно на машки хормони (наречени андрогени). Како резултат, лицето има некои физички карактеристики на жената, но генетски состав на мажот.

АИС е предизвикана од генетски дефекти на хромозомот Х. Овие дефекти го прават телото неспособно да одговори на хормоните кои произведуваат машки изглед.

Синдромот е поделен на две главни категории:

• Комплетен AIS
• Делумна AIS

Во целосна AIS, пенисот и другите делови од машкото тело не успеваат да се развијат. При раѓање, детето изгледа како девојче. Комплетната форма на синдромот се јавува кај дури 1 од 20 000 живородени деца.

Во делумна АИС, луѓето имаат различен број машки карактеристики.

Делумната AIS може да вклучува и други нарушувања, како што се:

• Неуспех на едниот или двата тестиси да се спуштат во скротумот по раѓањето
• Хипоспадија, состојба во која отворот на уретрата е на долната страна на пенисот, наместо на врвот
• Рајфенштајн синдром (познат и како Гилберт-Драјфус синдром или синдром на Лабс)

Неплодниот машки синдром, исто така, се смета дека е дел од делумната AIS.

Лице со целосна AIS се чини дека е женско, но нема матка. Тие имаат многу малку пазуви и срамни влакна. Во пубертетот, се развиваат женски полови карактеристики (како што се градите). Сепак, лицето нема менструација и станува плодно.

Луѓето со делумна АИС може да имаат и машки и женски физички карактеристики. Многумина имаат делумно затворање на надворешната вагина, зголемен клиторис и кратка вагина.

Може да има:

• Вагина, но нема грлото на матката или матката
• Ингвинална хернија со тестиси што може да се почувствува за време на физички преглед
• Нормални женски гради
• Тестиси во стомакот или други нетипични места во телото

Целосниот AIS ретко се открива за време на детството. Понекогаш, се чувствува израсток во стомакот или препоните, што се покажува дека е тестис кога се истражува со операција. Повеќето луѓе со оваа состојба не се дијагностицираат се додека не добијат менструација или имаат проблеми со бременоста.

Делумната AIS често се открива за време на детството, бидејќи лицето може да има и машки и женски физички карактеристики.

Тестовите што се користат за дијагностицирање на оваа состојба може да вклучуваат:

• Крвна работа за проверка на нивото на тестостерон, лутеинизирачки хормон (LH) и фоликуло-стимулирачки хормон (FSH)
• Генетско тестирање (кариотип) за да се утврди генетскиот состав на лицето
• Ултразвук на карлицата

Може да се направат и други крвни тестови кои ќе помогнат да се направи разлика помеѓу AIS и недостаток на андрогени.

Тестисите кои се на погрешно место може да не се отстранат додека детето не заврши со растењето и не помине во пубертет. Во тоа време, тестисите може да се отстранат затоа што можат да развијат рак, како и секој неспуштен тестис.

Замена на естроген може да се препише по пубертетот.

Третманот и доделувањето на половите можат да бидат многу сложено прашање и мора да бидат насочени кон секоја индивидуална личност.

Изгледите за целосна АИС се добри ако ткивото на тестисот се отстрани во вистинско време за да се спречи ракот.

Компликациите вклучуваат:

• Неплодност
• Психолошки и социјални теми
• Рак на тестисите

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вие или вашето дете имате знаци или симптоми на синдромот.

Феминизација на тестисите

• Машка репродуктивна анатомија
• Femaleенска репродуктивна анатомија
• Femaleенска репродуктивна анатомија
• Кариотипизација

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Нарушувања во развојот на сексот. Во: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 14-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 24

Донохоу ПА. Нарушувања во развојот на сексот. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 606.

Ју РН, Дијамант Д.А. Нарушувања на сексуалниот развој: етиологија, евалуација и медицински менаџмент. Во: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Урологија Кембел-Валш-Вајн. 12-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2021 година: поглавје 48.