Хантингтонова болест

Хантингтоновата болест (ХД) е генетско нарушување при кое нервните клетки во одредени делови на мозокот се трошат или дегенерираат. Болеста се пренесува преку семејства.

ХД е предизвикана од генетски дефект на хромозомот 4. Дефектот предизвикува дел од ДНК да се појави многу повеќе пати отколку што се претпоставуваше. Овој дефект се нарекува повторување на CAG. Нормално, овој дел од ДНК се повторува 10 до 28 пати. Но, кај лица со ХД, тоа се повторува 36 до 120 пати.

Бидејќи генот се пренесува низ семејства, бројот на повторувања има тенденција да станува поголем. Колку е поголем бројот на повторувања, толку е поголема можноста на лицето да развие симптоми на порана возраст. Затоа, како што болеста се пренесува во семејства, симптомите се развиваат во помлада и помлада возраст.

Постојат две форми на HD:

• Почетокот на возрасните е најчест. Лицата со оваа форма обично развиваат симптоми во средината на 30-тите или 40-тите години.
• Раниот почеток влијае на мал број луѓе и започнува во детството или тинејџерите.

Ако некој од вашите родители има ХД, имате 50% шанси да го добиете генот. Ако генот го добиете од вашите родители, можете да го пренесете на вашите деца, кои исто така ќе имаат 50% шанси да го добијат генот. Ако не го добиете генот од вашите родители, не можете да го пренесете генот на вашите деца.

Ненормално однесување може да се појави пред да се развијат проблеми со движењето, и може да вклучува:

• Нарушувања во однесувањето
• Халуцинации
• Раздразливост
• Мудис
• Немир или немилост
• Параноја
• Психоза

Абнормални и невообичаени движења вклучуваат:

• Движења на лицето, вклучувајќи гримаси
• Главата свртена за да ја смени позицијата на окото
• Брзи, ненадејни, понекогаш диви грчеви движења на рацете, нозете, лицето и другите делови од телото
• Бавни, неконтролирани движења
• Несигурен одење, вклучително и „шегање“ и широка прошетка

Абнормалните движења можат да доведат до паѓање.

Деменција која полека се влошува, вклучително и:

• Дезориентација или конфузија
• Губење на пресудата
• Губење на меморијата
• Промени на личноста
• Говорни промени, како што се паузи додека зборувате

Дополнителни симптоми кои можат да бидат поврзани со оваа болест вклучуваат:

• Анксиозност, стрес и напнатост
• Тешкотија при голтање
• Оштетување на говорот

Симптоми кај деца:

• Ригидност
• Бавни движења
• Тремор

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и може да праша за семејната историја на пациентот и симптомите. Исто така, ќе се направи испит на нервниот систем.

Други тестови кои можат да покажат знаци на Хантингтонова болест вклучуваат:

• Психолошко тестирање
• Скенирање на главата на КТ или МРИ
• ПЕТ (изотоп) скенирање на мозокот

Генетско тестирање е достапно за да се утврди дали некое лице го носи генот за Хантингтоновата болест.

Нема лек за ХД. Не постои познат начин да се спречи влошувањето на болеста. Целта на третманот е да се забават симптомите и да се помогне на човекот да функционира што е можно подолго.

Може да се препишат лекови, во зависност од симптомите.

• Допаминските блокатори можат да помогнат во намалување на абнормалното однесување и движење.
• Лековите како што се амантадин и тетрабеназин се користат за да се обидат да контролираат дополнителни движења.

Депресијата и самоубиството се чести кај лицата со ХД. Важно е за негувателите да следат симптоми и веднаш да побараат медицинска помош за лицето.

Како што напредува болеста, на лицето ќе му треба помош и надзор, и на крајот можеби ќе треба 24-часовна нега.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за HD:

• Здружение за болести на Хантингтон во Америка - hdsa.org
• Домашна референца за генетика на NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD предизвикува попреченост што се влошува со текот на времето. Луѓето со ХД обично умираат во рок од 15 до 20 години. Причината за смртта е често инфекција. Самоубиството е исто така честа појава.

Важно е да се сфати дека HD различно влијае на луѓето. Бројот на повторувања на CAG може да ја одреди сериозноста на симптомите. Луѓето со неколку повторувања може да имаат благи абнормални движења подоцна во животот и бавно напредување на болеста. Оние со голем број повторувања може да бидат сериозно погодени на млада возраст.

Јавете се на вашиот добавувач ако вие или некој од семејството развие симптоми на ХД.

Генетско советување се советува ако има семејна историја на ХД. Експертите препорачуваат и генетско советување за парови со семејна историја на оваа болест кои размислуваат да имаат деца.

Хонтингтонска хореа

Карон Н.С., Рајт ГЕБ, Хајден М.Р. Хантингтонова болест. Во: Адам пратеник, Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., и др., Изд. Прегледи на гените. Сиетл, Вашингтон: Универзитет во Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Ажурирано на 5 јули 2018 година. Пристапено на 30 мај 2019 година.

Јанковиќ Ј. Паркинсонова болест и други нарушувања на движењето. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 96.