Мускулни дистрофии на појасот на екстремитетите

Мускулни дистрофии на појасот на екстремитетите вклучуваат најмалку 18 различни наследни болести. (Постојат 16 познати генетски форми.) Овие нарушувања прво влијаат на мускулите околу рамениот појас и колковите. Овие болести се влошуваат. На крајот, може да вклучи други мускули.

Мускулни дистрофии на појасот на екстремитетите се голема група на генетски болести во кои постои мускулна слабост и трошење (мускулна дистрофија).

Во повеќето случаи, двајцата родители мораат да го пренесат неработниот (неисправен) ген за детето да има болест (автосомно рецесивно наследство). Во некои ретки типови, само еден родител треба да го пренесе неработниот ген за да влијае на детето. Ова се нарекува автосомно доминантно наследство. За 16 од овие состојби, откриен е дефектен ген. За другите, генот сè уште не е познат.

Важен фактор на ризик е да се има член на семејство со мускулна дистрофија.

Најчесто, првиот знак е слабост на карличните мускули. Примери за ова вклучуваат проблеми со стоењето од седечка положба без употреба на рацете или тешкотии при качување по скали. Слабоста започнува од детството до младата зрелост.

Други симптоми вклучуваат:

• Абнормално, понекогаш wadling, одење
• Зглобови кои се фиксирани во договорна позиција (доцна во болеста)
• Големи и мускулести телиња (псевдохипертрофија), кои всушност не се силни
• Губење на мускулна маса, истенчување на одредени делови од телото
• Болки во долниот дел на грбот
• Палпитации или измиени магии
• Слабост на рамото
• Слабост на мускулите на лицето (подоцна кај болеста)
• Слабост во мускулите на потколениците, стапалата, долните раце и рацете (подоцна во болеста)

Тестовите може да вклучуваат:

• Нивоа на креатин киназа во крвта
• ДНК тестирање (молекуларно генетско тестирање)
• Ехокардиограм или ЕКГ
• Тестирање на електромиограм (ЕМГ)
• Биопсија на мускулите

Не се познати третмани кои ја менуваат мускулната слабост. Генетската терапија може да стане достапна во иднина. Поддржувачкиот третман може да ги намали компликациите на болеста.

Со состојбата се управува врз основа на симптомите на лицето. Вклучува:

• Следење на срцето
• Помош за мобилност
• Физикална терапија
• Респираторна нега
• Контрола на телесната тежина

Понекогаш е потребна хируршка интервенција за какви било проблеми со коските или зглобовите.

Здружението за мускулна дистрофија е одличен ресурс: www.mda.org

Општо земено, луѓето имаат тенденција да имаат слабост која полека се влошува кај погодените мускули и се шири.

Болеста предизвикува губење на движењето. Лицето може да зависи од инвалидска количка во рок од 20 до 30 години.

Слабоста на срцевиот мускул и абнормалната електрична активност на срцето може да го зголемат ризикот од палпитации, несвестица и ненадејна смрт. Повеќето луѓе со оваа група на болести живеат во зрелоста, но не го достигнуваат својот целосен животен век.

Луѓето со мускулна дистрофија на појасот на екстремитетите може да доживеат компликации како што се:

• Абнормални срцеви ритми
• Контрактури на зглобовите
• Тешкотии со активности во секојдневното живеење поради слабост на рамото
• Прогресивна слабост, што може да доведе до потреба од инвалидска количка

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вие или вашето дете се чувствувате слаби додека се кревате од позиција на сквотирање. Јавете се на генетичар ако кај вас или некој од семејството е дијагностицирана мускулна дистрофија и планирате бременост.

Сега се нуди генетско советување на погодените лица и нивните семејства. Наскоро, молекуларното тестирање ќе вклучува секвенционирање на целиот геном врз пациентите и нивните роднини за подобро да се утврди дијагнозата. Генетското советување може да им помогне на некои парови и семејства да научат за ризиците и да помогнат во планирањето на семејството. Исто така, овозможува поврзување на пациенти со регистри на болести и организации на пациенти.

Некои од компликациите може да се спречат со соодветен третман. На пример, срцев пејсмејкер или дефибрилатор може значително да го намали ризикот од ненадејна смрт како резултат на абнормален срцев ритам. Физичката терапија може да биде во можност да спречи или одложи контрактури и да го подобри квалитетот на животот.

Погодените луѓе можеби ќе сакаат да прават банкарство со ДНК. ДНК-тестирање се препорачува за оние кои се засегнати. Ова помага да се идентификува мутацијата на семејниот ген. Откако ќе се најде мутацијата, можно е пренатално ДНК-тестирање, тестирање на носители и генетска дијагностика пред имплантација.

Мускулна дистрофија - тип на појас на екстремитет (LGMD)

• Површни предни мускули

Баруча-Гебел ДХ. Мускулни дистрофии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 627 г.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Вродени, појаси на екстремитети и други мускулни дистрофии. Во: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детска неврологија на Swaiman. 6-то издание Елзевиер; 2017 година: погл. 147 г.

Мохасел П, Бонеман ЦГ. Мускулни дистрофии на појасот на екстремитетите. Во: Дарас БТ, onesонс ХР, Рајан ММ, ДеВиво ДЦ, изд. Невромускулни нарушувања на новороденчињата, детството и адолесценцијата. 2. издание Валтем, м-р: Академски печат на Елсевиер; 2015 година: поглавје 34.