Примарна амилоидоза

Примарната амилоидоза е ретко нарушување во кое абнормални протеини се таложат во ткивата и органите. Групите на абнормалните протеини се нарекуваат амилоидни наслаги.

Причината за примарна амилоидоза не е добро разбрана. Гените може да играат улога.

Состојбата е поврзана со абнормално и прекумерно производство на протеини. Групи на абнормални протеини се таложат во одредени органи. Ова го отежнува правилното работење на органите.

Примарната амилоидоза може да доведе до состојби кои вклучуваат:

• Синдромот на карпален тунел
• Оштетување на срцевиот мускул (кардиомиопатија) што доведува до конгестивна срцева слабост
• Цревна малапсорпција
• Отекување и дефект на црниот дроб
• Неуспех на бубрезите
• Нефротичен синдром (група на симптоми што вклучува протеини во урината, ниски нивоа на протеини во крвта во крвта, високи нивоа на холестерол, високи нивоа на триглицериди и отоци низ целото тело)
• Проблеми со нервите (невропатија)
• Ортостатска хипотензија (пад на крвниот притисок кога ќе застанете)

Симптомите зависат од засегнатите органи. Оваа болест може да влијае на многу органи и ткива, вклучувајќи го и јазикот, цревата, скелетот и мазните мускули, нервите, кожата, лигаментите, срцето, црниот дроб, слезината и бубрезите.

Симптомите може да вклучуваат кое било од следново:

• Абнормален ритам на срцето
• Замор
• Вкочанетост на рацете или нозете
• Отежнато дишење
• Промени на кожата
• Проблеми со голтање
• Оток во рацете и нозете
• Отечен јазик
• Слаб стисок на рацете
• Слабеење или зголемување на телесната тежина

Други симптоми што можат да се појават со оваа болест:

• Намален излез на урина
• Дијареа
• Засипнатост или менување глас
• Болки во зглобовите
• Слабост

Давателот на здравствена заштита ќе ве прегледа. Е бидете прашани за вашата медицинска историја и симптомите. Физички преглед може да покаже дека имате оток на црниот дроб или слезината или знаци на оштетување на нервите.

Првиот чекор во дијагностицирање на амилоидоза треба да бидат тестови на крв и урина за да се бараат абнормални протеини.

Другите тестови зависат од вашите симптоми и органот што може да биде засегнат. Некои тестови вклучуваат:

• Ултразвук на стомакот за проверка на црниот дроб и слезината
• Тестови на срцето, како што е ЕКГ, или ехокардиограм или МНР
• Тестови на функцијата на бубрезите за да се проверат знаци на бубрежна слабост (нефротски синдром)

Тестовите што можат да помогнат во потврдувањето на дијагнозата вклучуваат:

• Аспирација на абдоминална масна рампа
• Биопсија на коскена срцевина
• Биопсија на срцевиот мускул
• Биопсија на ректална мукоза

Третманот може да вклучува:

• Хемотерапија
• Трансплантација на матични клетки
• Трансплантација на органи

Ако состојбата е предизвикана од друга болест, таа болест треба да се третира агресивно. Ова може да ги подобри симптомите или да го забави влошувањето на болеста. Компликации како што се срцева слабост, бубрежна слабост и други проблеми понекогаш може да се третираат, кога е потребно.

Колку добро ќе направите, зависи од тоа кои органи се погодени. Зафатеноста на срцето и бубрезите може да доведе до откажување на органите и смрт. Широко (системско) амилоидоза може да доведе до смрт во рок од 2 години.

Јавете се на вашиот добавувач ако имате симптоми на оваа болест. Исто така јавете се ако сте дијагностицирани со оваа болест и имате:

• Намалена урина
• Тешкотии при дишењето
• Оток на глуждовите или другите делови од телото што не поминува

Не е позната превенција за примарна амилоидоза.

Амилоидоза - примарна; Амилоидоза на лесен ланец на имуноглобулин; Примарна системска амилоидоза

• Амилоидоза на прстите
• Амилоидоза на лицето

М-р Гертц, Буади Ф.К., Лејси МК, Хајман С.Р. Амулоидоза со лесен ланец на имуноглобулин (примарна амилоидоза). Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 88.

Хокинс П.Н. Амилоидоза.Во: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Ревматологија. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: погл. 177 г.