Пренатално генетско советување

Генетиката е студија за наследноста, процес на предавање родители на своите деца на одредени гени.

• Изгледот на една личност, како што се висината, бојата на косата, бојата на кожата и бојата на очите, се одредуваат според гените.
• Дефектите при раѓање и одредени болести, исто така, често се одредуваат со гените.

Пренаталното генетско советување е процес каде родителите можат да научат повеќе за:

• Колку е веројатно нивното дете да има генетско нарушување
• Кои тестови можат да проверат дали има генетски дефекти или нарушувања
• Одлучувајќи дали би сакале да ги зафатите овие тестови

Паровите кои сакаат да добијат бебе можат да направат тестови пред да забременат. Давателите на здравствени услуги исто така можат да тестираат фетус (неродено бебе) за да видат дали бебето ќе има генетско нарушување, како што е цистична фиброза или Даунов синдром.

Од вас зависи дали ќе имате пренатално генетско советување и тестирање. Willе сакате да размислите за вашите лични желби, верски убедувања и семејни околности.

Некои луѓе имаат поголем ризик од другите за пренесување на генетски нарушувања на своите деца. Тие се:

• Луѓе кои имаат членови на семејството или деца со генетски или вродени маани.
• Евреи со источноевропско потекло. Може да имаат висок ризик да имаат бебиња со болест Теј-Сакс или Канаван.
• Афроамериканци, кои можат да ризикуваат да ја пренесат српеста анемија (крвна болест) на своите деца.
• Луѓе со југоисточно азиско или медитеранско потекло, кои имаат поголем ризик да имаат деца со таласемија, крвна болест.
• Womenени кои биле изложени на токсини (отрови) што може да предизвикаат вродени дефекти.
• Womenени со здравствен проблем, како што е дијабетес, што може да влијае на нивниот фетус.
• Парови кои имале уште три спонтани абортуси (фетусот умира пред 20-та недела од бременоста).

Тестирање е исто така предложено за:

• Womenените постари од 35 години, иако сега се препорачува генетски скрининг за жени од сите возрасти.
• Womenените кои имале абнормални резултати на скрининг за бременост, како што е алфа-фетопротеин (AFP).
• Womenените чиј фетус покажува абнормални резултати на ултразвук за бременост.

Разговор за генетско советување со вашиот давател на услуги и вашето семејство. Поставувајте прашања што може да ги имате во врска со тестот и што ќе значат резултатите за вас.

Имајте на ум дека генетските тестови што се прават пред да забремените (зачнете) најчесто може да ви ги кажат само шансите да имате дете со одредена мана на раѓање. На пример, може да научите дека вие и вашиот партнер имате 1 од 4 шанси да имате дете со одредена болест или дефект.

Ако одлучите да забремените, ќе ви требаат повеќе тестови за да видите дали бебето ќе има дефект или не.

За оние кои можат да бидат изложени на ризик, резултатите од тестот можат да помогнат во одговарање на прашања како што се:

• Дали се толку големи шансите да се роди бебе со генетски дефект што треба да разгледаме и други начини за создавање семејство?
• Ако имате бебе со генетско нарушување, дали постојат третмани или операции што можат да му помогнат на бебето?
• Како да се подготвиме за можноста да имаме дете со генетски проблем? Дали има часови или групи за поддршка на нарушувањето? Дали во близина има даватели на услуги кои третираат деца со нарушување?
• Дали треба да ја продолжиме бременоста? Дали проблемите на бебето се толку сериозни што можеме да избереме да ја прекинеме бременоста?

Може да се подготвите ако дознаете дали има вакви медицински проблеми во вашето семејство:

• Проблеми со развојот на детето
• Спонтани абортуси
• Мртвородено
• Тешки детски болести

Чекори во пренаталното генетско советување вклучуваат:

• Fillе пополните длабинска форма на семејна историја и ќе разговарате со советникот за здравствени проблеми што се појавуваат во вашето семејство.
• Вие исто така може да добиете крвни тестови за да ги разгледате вашите хромозоми или други гени.
• Вашата семејна историја и резултатите од тестовите ќе му помогнат на советникот да ги разгледа генетските дефекти што може да ги пренесете на вашите деца.

Ако изберете да бидете тестирани откако ќе останете бремени, тестовите што може да се направат за време на бременоста (или на мајката или на фетусот) вклучуваат:

• Амниоцентеза, во која течноста се повлекува од амнионската кеса (течност што го опкружува бебето).
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS), кое зема примерок од клетките од плацентата.
• Перкутано земање примерок од папочна крв (ПАБС), кое тестира крв од папочната врвца (кабелот што ја поврзува мајката со бебето).
• Неинвазивен пренатален скрининг, кој во крвта на мајката бара ДНК од бебето што може да има дополнителен или недостасува хромозом.

Овие тестови имаат некои ризици. Тие можат да предизвикаат инфекција, да му наштетат на фетусот или да предизвикаат спонтан абортус. Ако сте загрижени за овие ризици, разговарајте со вашиот провајдер.

Целта на пренаталното генетско советување е едноставно да им помогне на родителите да донесуваат информирани одлуки. Генетски советник ќе ви помогне да откриете како да ги користите информациите што ги добивате од вашите тестови. Ако сте изложени на ризик или ако откриете дека вашето бебе има нарушување, вашиот советник и давател на услуги ќе разговараат со вас за опциите и ресурсите. Но, одлуките треба да ги донесете вие.

• Генетско советување и пренатална дијагноза

Хобел Ц.Ј., Вилијамс Ј. Антепартална нега: пред-концепција и пренатална нега, генетска проценка и тератологија и проценка на антенаталниот фетус. Во: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore’s Essentials of obstetrics and гинекологија. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: 7. поглавје

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатална дијагноза и скрининг. Во: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон и Томпсон генетика во медицината. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 17.

Вапнер Р. ,., Дагугоф Л.Пренатална дијагноза и вродени нарушувања. Во: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy и Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Принципи и пракса. 8-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: Поглавје 32

• Генетско советување