Автозомно доминантно тубулоинтерстицијално заболување на бубрезите

Автозомно доминантно заболување на бубрезите од тубулоинтерстицијална (ADTKD) е група на наследни состојби кои влијаат на тубулите на бубрезите, предизвикувајќи бубрезите постепено да ја изгубат нивната способност за работа.

ADTKD е предизвикана од мутации на одредени гени. Овие генски проблеми се пренесуваат преку семејства (наследени) во автосомно доминантна шема. Ова значи дека абнормалниот ген е потребен само од еден родител со цел да се наследи болеста. Често, многу членови на семејството имаат оваа болест.

Со сите форми на ADTKD, како што напредува болеста, бубрежните тубули се оштетуваат. Ова се структурите во бубрезите што овозможуваат најголем дел од водата во крвта да се филтрира и да се врати во крвта.

Нивните абнормални гени кои предизвикуваат различни форми на ADTKD се:

• УМОД ген - предизвикува ADTKD-УМОД, или уромодулин бубрежна болест
• MUC1 ген - предизвикува ADTKD-MUC1, или бубрежна болест муцин-1
• РЕН ген - предизвикува ADTKD-РЕН, или семејна малолетничка хиперурикемична нефропатија тип 2 (FJHN2)
• HNF1B ген - предизвикува ADTKD-HNF1Bили дијабетес мелитус со почеток на зрелост кај младиот тип 5 (MODY5)

Кога не е позната причината за ADTKD или не е направен генетски тест, тој се нарекува ADTKD-NOS.

На почетокот на болеста, во зависност од формата на ADTKD, симптомите може да вклучуваат:

• Претерано мокрење (полиурија)
• Подагра
• Sелби за сол
• Мокрење ноќе (ноктурија)
• Слабост

Како што болеста се влошува, може да се развијат симптоми на бубрежна инсуфициенција, кои вклучуваат:

• Лесно модринки или крварење
• Замор, слабост
• Чести икања
• Главоболка
• Зголемена боја на кожата (кожата може да изгледа жолта или кафеава)
• Чешање
• Малаксаност (општо лошо чувство)
• Грчеви во мускулите или грчеви
• Гадење
• Бледа кожа
• Намалена сензација во рацете, нозете или другите области
• Повраќање крв или крв во столицата
• Губење на тежина
• Напади
• Конфузија, намалена будност, кома

Давателот на здравствена заштита ќе ве испита и ќе праша за вашите симптоми. Веројатно ќе ве прашаат дали другите членови на семејството имаат ADTKD или заболување на бубрезите.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• 24-часовен волумен на урина и електролити
• Азот на уреа во крв (ЛЕП)
• Комплетна крвна слика (КБЦ)
• Тест на крвта на креатинин
• Клиренс на креатинин - крв ​​и урина
• Тест на крвта на урична киселина
• Специфична тежина на урината (ќе биде мала)

Следните тестови можат да помогнат во дијагностицирање на оваа состојба:

• КТ скен на абдомен
• Ултразвук на стомакот
• Биопсија на бубрег
• Ултразвук на бубрег

Нема лек за АДТКД. Отпрвин, третманот се фокусира на контрола на симптомите, намалување на компликациите и забавување на прогресијата на болеста. Бидејќи се губи многу вода и сол, ќе треба да ги следите упатствата за пиење многу течности и земање додатоци на сол за да избегнете дехидрација.

Како што напредува болеста, се развива откажување на бубрезите. Третманот може да вклучува земање лекови и промени во исхраната, ограничување на храната што содржи фосфор и калиум. Можеби ќе ви треба дијализа и трансплантација на бубрег.

Возраста на која луѓето со ADTKD достигнуваат крајна фаза на бубрежно заболување варира, во зависност од формата на болеста. Може да биде младо како кај тинејџерите или во постарата зрелост. Доживотниот третман може да ги контролира симптомите на хронично заболување на бубрезите.

ADTKD може да доведе до следниве здравствени проблеми:

• Анемија
• Слабеење на коските и фрактури
• Срцева тампонада
• Промени во метаболизмот на гликозата
• Конгестивна срцева слабост
• Крајна фаза на заболување на бубрезите
• Гастроинтестинално крварење, чиреви
• Хеморагија (прекумерно крварење)
• Висок крвен притисок
• Хипонатремија (ниско ниво на натриум во крвта)
• Хиперкалемија (премногу калиум во крвта), особено со бубрежни заболувања во завршна фаза
• Хипокалемија (премалку калиум во крвта)
• Неплодност
• Проблеми со менструацијата
• Спонтан абортус
• Перикардитис
• Периферна невропатија
• Дисфункција на тромбоцити со лесни модринки
• Промени во бојата на кожата

Повикајте состанок со вашиот добавувач ако имате какви било симптоми на уринарни или бубрежни проблеми.

Медуларна цистична бубрежна болест е наследно нарушување. Можеби не може да се спречи.

ADTKD; Медуларна цистична бубрежна болест; Асоцирана ренин заболување на бубрезите; Фамилијарна малолетничка хиперурикемична нефропатија; Асоцирана со уромодулин бубрежна болест

• Анатомија на бубрези
• Циста на бубрег со камења во жолчката - КТ скен
• Бубрег - проток на крв и урина

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Автозомно доминантно заболување на бубрезите од тубулоинтерстицијално. Adv хроничен бубрег дис. 2017 година; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Автозомно доминантно тубулоинтерстицијално заболување на бубрезите: дијагноза, класификација и управување - извештај за консензус на KDIGO. Бубрег Интер. 2015 година; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Гуј-Вудфорд Л.М. Други цистични заболувања на бубрезите. Во: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Сеопфатна клиничка нефрологија. 6-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: поглавје 45.