Синдром Тарнер

Тарнеровиот синдром е ретка генетска состојба во која женката нема вообичаен пар Х-хромозоми.

Типичен број на хромозоми во човекот е 46. Хромозомите ги содржат сите ваши гени и ДНК, градежните блокови на телото. Два од овие хромозоми, половите хромозоми, одредуваат дали станувате момче или девојче.

• Typicallyенките обично имаат 2 исти хромозоми од пол, напишани како XX.
• Мажјаците имаат хромозом X и Y (напишан како XY).

Кај Тарнеровиот синдром, на клетките им недостасува целиот или дел од Х-хромозомот. Состојбата се јавува само кај жени. Најчесто, женка со Тарнер синдром има само 1 Х хромозом. Другите може да имаат 2 Х хромозоми, но еден од нив не е целосен. Понекогаш, женка има некои клетки со 2 X хромозоми, но други клетки имаат само 1.

Можните наоди на главата и вратот вклучуваат:

• Ушите се ниско поставени.
• Вратот се појавува широк или сличен на мрежата.
• Покривот на устата е тесен (високо непце).
• Линијата на косата на задниот дел од главата е помала.
• Долната вилица е пониска и се чини дека исчезнува (се повлекува).
• Паѓање на очните капаци и суви очи.

Другите откритија може да вклучуваат:

• Прстите и прстите се кратки.
• Рацете и нозете се отечени кај доенчиња.
• Ноктите се тесни и се вртат нагоре.
• Градите се широки и рамни. Брадавиците се појавуваат пошироко распоредени.
• Висината при раѓање е често помала од просечната.

Детето со Тарнер синдром е многу пократко од децата кои се на иста возраст и пол. Ова се нарекува низок раст. Овој проблем може да не се забележи кај девојчињата пред 11-та година од животот.

Пубертетот може да биде отсутен или не е целосен. Ако се појави пубертет, тоа најчесто започнува во нормална возраст. По возраста на пубертетот, освен ако не се лекува со женски хормони, овие откритија можат да бидат присутни:

• Срамната коса е често присутна и нормална.
• Развој на дојка може да не се појави.
• Менструалните периоди се отсутни или се многу лесни.
• Сувоста на вагината и болката со сексуален однос се чести.
• Неплодност.

Понекогаш, дијагнозата на синдромот Тарнер може да не се поставува се додека не е возрасен. Може да се открие затоа што жената има многу лесни или нема менструални периоди и има проблеми со бременоста.

Тарнеровиот синдром може да се дијагностицира во која било фаза од животот.

Може да се дијагностицира пред раѓањето ако:

• Анализата на хромозомот се прави за време на пренаталното тестирање.
• Цистична хигрома е израсток што често се јавува во пределот на главата и вратот. Ова откритие може да се види на ултразвук за време на бременоста и да доведе до понатамошно тестирање.

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе бара знаци на нетипичен развој. Доенчињата со Тарнер синдром често имаат потечени раце и нозе.

Може да се извршат следниве тестови:

• Нивоа на крвни хормони (лутеинизирачки хормон, естроген и фоликуло-стимулирачки хормон)
• Ехокардиограм
• Кариотипизација
• МНР на градите
• Ултразвук на репродуктивни органи и бубрези
• Карличен преглед

Други тестови што може да се прават периодично вклучуваат:

• Скрининг на крвен притисок
• Проверки на тироидната жлезда
• Тестови на крвта за липиди и гликоза
• Скрининг на слух
• Очен преглед
• Тестирање на коскената густина

Хормонот за раст може да му помогне на детето со Тарнер синдром да порасне.

Естрогенот и другите хормони често се започнуваат кога девојчето има 12 или 13 години.

• Овие помагаат да се активира растот на градите, срамната коса, други сексуални карактеристики и растот на висината.
• Терапијата со естроген се продолжува во текот на животот сè до возраста на менопаузата.

Womenените со Тарнер синдром кои сакаат да забременат може да размислат за користење донаторско јајце.

Womenените со Тарнер синдром може да имаат потреба од грижа или следење за следниве здравствени проблеми:

• Формирање на келоиди
• Губење на слух
• Висок крвен притисок
• Дијабетес
• Разредување на коските (остеопороза)
• Проширување на аортата и стеснување на аортната валвула
• Катаракта
• Дебелината

Други прашања може да вклучуваат:

• Управување со тежината
• Вежбајте
• Транзиција кон зрелоста
• Стрес и депресија поради промените

Оние со Тарнер синдром можат да имаат нормален живот кога внимателно ги следи нивниот давател на услуги.

Други здравствени проблеми може да вклучуваат:

• Тироидитис
• Проблеми со бубрезите
• Инфекции на средното уво
• Сколиоза

Не постои познат начин да се спречи Тарнеровиот синдром.

Синдром на Боневи-Улрих; Гонадална дисгенеза; Моносомија X; XO

• Кариотипизација

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 98

Сорбара ЈЦ, Верет Д.К. Нарушувања во развојот на сексот. Во: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатална-перинатална медицина Фанароф и Мартин. 11-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 89

Styne ДМ. Физиологија и нарушувања на пубертетот. Во: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник за ендокринологија на Вилијамс. 14-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: Поглавје 26