Како се наследува српеста анемија?

Содржина

• Која е разликата помеѓу доминантен и рецесивен ген?
• Дали српеста анемија е автосомна или поврзана со секс?
• Како можам да кажам дали ќе му го пренесам генот на моето дете?
• Како да знам дали сум превозник?
• Во крајна линија

Што е српеста анемија?

Српеста анемија е генетска состојба која е присутна уште од раѓање. Многу генетски состојби се предизвикани од изменети или мутирани гени од вашата мајка, татко или двајцата родители.

Луѓето со српеста анемија имаат црвени крвни клетки кои имаат форма на полумесечина или срп. Оваа необична форма се должи на мутација на генот на хемоглобин. Хемоглобинот е молекула на црвените крвни клетки што им овозможува да доставуваат кислород до ткивата низ целото тело.

Црвените крвни зрнца во форма на срп може да доведат до различни компликации. Поради нивната неправилна форма, тие можат да заглават во крвните садови, што доведува до болни симптоми. Дополнително, српестите клетки умираат побрзо од типичните црвени крвни клетки, што може да доведе до анемија.

Некои, но не сите, генетски состојби можат да бидат наследени од едниот или од двајцата родители. Српеста анемија е една од овие состојби. Неговиот модел на наследување е автосомно рецесивен. Што значат овие поими? Како точно се пренесува српеста анемија од родител на дете? Прочитајте за да дознаете повеќе.

Која е разликата помеѓу доминантен и рецесивен ген?

Генетичарите ги користат термините доминантна и рецесивна за да ја опишат веројатноста одредена особина да се пренесе на следната генерација.

Имате две копии од секој од вашите гени - една од вашата мајка и друга од вашиот татко. Секоја копија на генот се нарекува алел. Може да добиете доминантен алел од секој родител, рецесивен алел од секој родител или од секој од нив.

Доминантните алели обично ги надминуваат рецесивните алели, па оттука и нивното име. На пример, ако наследите рецесивен алел од вашиот татко и доминантен од вашата мајка, обично ќе ја прикажете особината поврзана со доминантниот алел.

Слика на српеста анемија се наоѓа на рецесивен алел на генот на хемоглобин. Ова значи дека мора да имате две копии на рецесивен алел - една од вашата мајка и една од татко - за да ја имате оваа состојба.

Луѓето кои имаат една доминантна и една рецесивна копија на алелот, нема да имаат српеста анемија.

Дали српеста анемија е автосомна или поврзана со секс?

Автозомно и секс-поврзано се однесува на хромозомот на кој е присутен алелот.

Секоја клетка на вашето тело обично содржи 23 пара хромозоми. Од секој пар, еден хромозом е наследен од мајка ти, а другиот од татко ти.

Првите 22 пара хромозоми се означуваат како автозоми и се исти меѓу мажите и жените.

Последниот пар хромозоми се нарекуваат полови хромозоми. Овие хромозоми се разликуваат меѓу половите. Ако сте женски, имате добиено Х-хромозом од вашата мајка и Х-хромозом од вашиот татко. Ако сте маж, имате добиено Х-хромозом од вашата мајка и Y-хромозом од вашиот татко.

Некои генетски состојби се поврзани со секс, што значи дека алелот е присутен на X или Y сексуалниот хромозом. Другите се автозомни, што значи дека алелот е присутен на еден од автозомите.

Алелот од српеста анемија е автозомно, што значи дека може да се најде на еден од другите 22 пара хромозоми, но не и на хромозомот Х или Y.

Како можам да кажам дали ќе му го пренесам генот на моето дете?

За да имате српеста анемија, мора да имате две копии од рецесивниот алел на српеста клетка. Но, што е со оние со само една копија? Овие луѓе се познати како превозници. За нив се вели дека имаат српеста клетка, но не и српеста анемија.

Носителите имаат еден доминантен алел и еднаш рецесивен алел. Запомнете, доминантниот алел обично го надминува рецесивниот, така што носителите обично немаат никакви симптоми на состојбата. Но, тие сè уште можат да го пренесат рецесивниот алел на своите деца.

Еве неколку примери сценарија за да илустрирате како тоа може да се случи:

• Сценарио 1. Ниту еден од родителите нема рецесивен алел на српеста клетка. Ниту едно од нивните деца нема да има српеста анемија или да биде носител на рецесивен алел.
• Сценарио 2. Еден родител е носител, додека другиот не е. Ниту едно од нивните деца нема да има српеста анемија. Но, има 50 проценти шанси децата да бидат носители.
• Сценарио 3. Двајцата родители се носители. Постои 25 проценти шанса нивните деца да добијат два рецесивни алели, предизвикувајќи српеста анемија. Исто така, има 50 проценти шанса тие да бидат носачи. И на крај, постои можност за 25% дека нивните деца воопшто нема да го носат алелот.
• Сценарио 4. Еден родител не е носител, но другиот има српеста анемија. Ниту едно од нивните деца нема да има српеста анемија, но сите тие ќе бидат носители.
• Сценарио 5. Еден родител е носител, а другиот има српеста анемија. Постои 50 проценти веројатност дека децата ќе имаат српеста анемија и 50% веројатност да бидат носители.
• Сценарио 6. Двајцата родители имаат српеста анемија. Сите нивни деца ќе имаат српеста анемија.

Како да знам дали сум превозник?

Ако имате семејна историја на српеста анемија, но сами ја немате, можеби сте носител. Ако знаете дека другите во вашето семејство го имаат тоа или не сте сигурни за вашата семејна историја, едноставен тест може да помогне да се утврди дали носите алел на српеста клетка.

Лекар ќе земе мал примерок од крв, обично од врвот на прстот, и ќе го испрати во лабораторија за анализа. Штом резултатите се подготвени, генетски советник ќе ги надмине со вас за да ви помогне да го разберете ризикот од пренесување на алелот на вашите деца.

Ако носите рецесивен алел, добра идеја е вашиот партнер да го полага и тестот. Користејќи ги резултатите од двата ваши теста, генетски советник може да ви помогне и двајцата да разберете како српеста анемија може или не влијае на идните деца што ги имате заедно.

Во крајна линија

Српеста клеточна анемија е генетска состојба која има автозомно рецесивно наследство. Ова значи дека состојбата не е поврзана со половите хромозоми. Некој мора да добие две копии на рецесивен алел за да ја има оваа состојба. Луѓето кои имаат еден доминантен и еден рецесивен алел се нарекуваат носители.

Постојат многу различни сценарија за наследување за српеста анемија, во зависност од генетиката на двајцата родители. Ако сте загрижени дека вие или вашиот партнер може да го пренесете алелот или состојбата на вашите деца, едноставен генетски тест може да ви помогне да се движите низ сите потенцијални сценарија.