Што е Мукополисахаридоза и како се третира

Содржина

• Видови мукополисахаридоза
• Можни причини
• Кои се симптомите
• Која е дијагнозата
• Како се прави третманот

Мукополисахаридозата се карактеризира со група наследни болести кои произлегуваат од отсуство на ензим, кој има функција на варење на шеќер наречен мукополисахарид, исто така познат како глукозаминогликан.

Ова е ретка и тешка за дијагностицирање на болест, затоа што претставува симптоми многу слични на други болести, како што се зголемени црн дроб и слезина, деформации на коските и зглобовите, нарушувања на видот и респираторни проблеми, на пример

Мукополисахаридозата нема лек, но може да се изврши третман кој ја забавува еволуцијата на болеста и обезбедува подобар квалитет на живот за лицето. Третманот зависи од видот на мукополисахаридоза и може да се направи со замена на ензими, трансплантации на коскена срцевина, физикална терапија или лекови на пример.

Видови мукополисахаридоза

Мукополисахаридозата може да биде од неколку видови, кои се поврзани со ензимот што телото не е во состојба да го произведе, со што се манифестираат различни симптоми за секоја болест. Различните видови на мукополисахаридоза се:

• Тип 1: Синдром Хулер, Хулер-Шеле или Шеле;
• Тип 2: Хантер синдром;
• Тип 3: Синдром на Санфилипо;
• Тип 4: Синдром на Маркио. Дознајте повеќе за мукополисахаридоза тип 4;
• Тип 6: Синдром на Маротекс-Лами;
• Тип 7: Итар синдром.

Можни причини

Мукополисахаридозата е наследна генетска болест, што значи дека преминува од родители на деца и е автосомно рецесивно заболување, со исклучок на тип II. Оваа болест се карактеризира со неможност на телото да произведе одреден ензим кој ги деградира мукополисахаридите.

Мукополисахаридите се шеќери со долг ланец, важни за формирање на разни структури на телото, како што се кожата, коските, 'рскавицата и тетивите, кои се акумулираат во овие ткива, но треба да се обноват. За ова, потребни се ензими за нивно разградување, за да можат потоа да се отстранат и да се заменат со нови мукополисахариди.

Меѓутоа, кај луѓе со мукополисахаридоза, некои од овие ензими може да не бидат присутни за распаѓање на мукополисахарид, предизвикувајќи прекинување на циклусот на обновување, што доведува до акумулација на овие шеќери во лизозомите на клетките на телото, нарушувајќи го нивното функционирање и давајќи пораст на други болести и малформации.

Кои се симптомите

Симптомите на мукополисахаридоза зависат од видот на болеста што ја има лицето и се прогресивни, што значи дека тие се влошуваат како што напредува болеста. Некои од знаците и симптомите се:

• Зголемен црн дроб и слезина;
• Деформации на коските;
• Проблеми со зглобовите и подвижноста;
• Кратко;
• Респираторни инфекции;
• Папочна или ингвинална хернија;
• Респираторни и кардиоваскуларни нарушувања;
• Проблеми со слухот и видот;
• Апнеја при спиење;
• Промени во централниот нервен систем;
• Главата зголемена.

Покрај тоа, повеќето луѓе кои страдаат од оваа болест, исто така, имаат карактеристична морфологија на лицето.

Која е дијагнозата

Општо земено, дијагнозата на мукополисахаридоза се состои од проценка на знаци и симптоми и лабораториски тестови.

Како се прави третманот

Третманот зависи од видот на мукополисахаридоза што ја има лицето, состојбата на болеста и компликациите што се јавуваат и треба да се направат што е можно побрзо.

Лекарот може да препорача ензимска терапија за замена, трансплантација на коскена срцевина или физикална терапија, на пример. Покрај тоа, исто така, мора да се третираат компликации предизвикани од болеста.