Пароксизмална ноќна хемоглобинурија: што е тоа и како се поставува дијагнозата

Содржина

• Главни симптоми
• Како се поставува дијагнозата
• Како да се третираат

Пароксизмална ноќна хемоглобинурија, позната и како PNH, е ретка болест од генетско потекло, која се карактеризира со измени во мембраната на црвените крвни зрнца, што доведува до негово уништување и елиминација на компонентите на црвените крвни зрнца во урината, со што се смета за хроничен хемолитик анемија.

Терминот ноктурна се однесува на периодот од денот кога е забележана највисока стапка на уништување на црвените крвни клетки кај луѓето со оваа болест, но истражувањата покажаа дека хемолизата, односно уништувањето на црвените крвни клетки, се јавува во кое било време од денот во луѓе кои имаат болест.хемоглобинурија.

PNH нема лек, сепак третманот може да се направи преку трансплантација на коскена срцевина и употреба на Eculizumab, кој е специфичен лек за третман на оваа болест. Дознајте повеќе за Eculizumab.

Главни симптоми

Главните симптоми на ноќната пароксизмална хемоглобинурија се:

• Прво многу темна урина, поради високата концентрација на црвени крвни клетки во урината;
• Слабост;
• Сомноленција;
• Слаба коса и нокти;
• Бавноста;
• Мускулна болка;
• Чести инфекции;
• Се чувствувате болно;
• Стомачна болка;
• Жолтица;
• Машка еректилна дисфункција;
• Намалена функција на бубрезите.

Луѓето со пароксизмална ноќна хемоглобинурија имаат зголемена шанса за тромбоза како резултат на промените во процесот на згрутчување на крвта.

Како се поставува дијагнозата

Дијагнозата на ноќна пароксизмална хемоглобинурија се поставува со неколку тестови, како што се:

• Крвна слика, дека кај луѓето со PNH е индицирана панцитопенија, што одговара на намалување на сите крвни компоненти - знаат како да ја толкуваат крвната слика;
• Дозирање на слободен билирубин, што е зголемено;
• Идентификување и дозирање, со помош на проточна цитометрија, на ЦД55 и ЦД59 антигени, кои се протеини присутни во мембраната на црвените крвни клетки и, во случај на хемоглобинурија, се намалени или отсутни.

Во прилог на овие тестови, хематологот може да побара дополнителни тестови, како што се тестот за сахароза и ХАМ-тестот, кои помагаат во дијагностицирање на ноќна пароксизмална хемоглобинурија. Обично дијагнозата се јавува помеѓу 40 и 50 години, а преживувањето на лицето е околу 10-15 години.

Како да се третираат

Третманот на ноќната пароксизмална хемоглобинурија може да се направи со трансплантација на алогени хематопоетски матични клетки и со лекот Екулизумаб (Солирис) 300 mg на секои 15 дена. Овој лек може да се снабдува од СУС преку правна постапка.

Исто така, се препорачува и додаток на железо со фолна киселина, како дополнение на соодветното нутриционистичко и хематолошко следење.