Што треба да знаете за генетското тестирање за карцином на бели дробови

Содржина

• Кои се генетските мутации?
• Колку видови на NSCLC постојат?
• Што треба да знам за генетските тестови?
• Како влијаат овие мутации врз третманот?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Други третмани

Немикроклеточен карцином на белите дробови (NSCLC) е израз за состојба предизвикана од повеќе од една генетска мутација во белите дробови. Тестирањето за овие различни мутации може да влијае на одлуките и резултатите од третманот.

Продолжете со читање за да дознаете за различните видови на NSCLC и достапните тестови и третмани.

Кои се генетските мутации?

Генетските мутации, без разлика дали се наследни или стекнати, играат улога во развојот на рак. Веќе се идентификувани многу мутации вклучени во NSCLC. Ова им помогна на истражувачите да развијат лекови кои имаат за цел некои од тие специфични мутации.

Знаењето кои мутации го движат вашиот карцином може да му даде на вашиот лекар идеја за тоа како ќе се однесува ракот. Ова може да помогне да се утврди кои лекови се најверојатно ефективни. Исто така, може да се идентификуваат моќни лекови кои веројатно нема да помогнат во вашиот третман.

Ова е причината зошто генетското тестирање по дијагнозата на NSCLC е толку важно. Тоа помага да се персонализира вашиот третман.

Бројот на насочени третмани за NSCLC продолжува да расте. Можеме да очекуваме да забележиме поголем напредок додека истражувачите откриваат повеќе за специфичните генетски мутации кои предизвикуваат напредок на NSCLC.

Колку видови на NSCLC постојат?

Постојат два главни типа на рак на белите дробови: карцином на бели дробови со мали клетки и не-мал клеточен карцином. Околу 80 до 85 проценти од сите карциноми на белите дробови се NSCLC, кои понатаму можат да се поделат на овие подвидови:

• Аденокарцином
  започнува во млади клетки кои лачат слуз. Овој подтип обично се наоѓа во
  надворешни делови на белите дробови. Има тенденција да се јавува почесто кај жени отколку кај мажи и
  кај помлади луѓе. Тоа е генерално бавно растечки карцином, што го прави повеќе
  може да се открие во раните фази.
• Сквамозен
  карциноми на клетки започнете во рамните ќелии кои се наредени во внатрешноста на дишните патишта
  во вашите бели дробови. Овој тип веројатно ќе започне во близина на главниот дишен пат во средина
  на белите дробови.
• Голем
  карциноми на клетки може да започне каде било во белите дробови и може да биде доста агресивен.

Поретки подвидови вклучуваат аденосквамозен карцином и саркоматоиден карцином.

Штом знаете кој тип на NSCLC имате, следниот чекор е обично да се утврдат специфичните генетски мутации што може да бидат вклучени.

Што треба да знам за генетските тестови?

Кога ја направивте вашата првична биопсија, вашиот патолог проверуваше дали има карцином. Истиот примерок од ткиво од вашата биопсија обично може да се користи за генетско тестирање. Генетските тестови можат да проверат стотици мутации.

Овие се некои од најчестите мутации во NSCLC:

• EGFR
  мутации се јавуваат кај околу 10 проценти од луѓето со NSCLC. Приближно половина од луѓето со НСЦЛЦ кои никогаш не пушеле
  се открива дека ја имаат оваа генетска мутација.
• EGFR T790M
  е варијација на EGFR протеинот.
• КРАС
  мутациите се вклучени околу 25 проценти од времето.
• ALK / EML4-ALK
  мутација се наоѓа кај околу 5 проценти од луѓето со НСЦЛЦ. Има тенденција да
  вклучуваат помлади луѓе и непушачи или пушачи на светлина со аденокарцином.

Поретки генетски мутации поврзани со NSCLC вклучуваат:

• ХРАБОТ
• HER2 (ERBB2)
• МЕК
• СРЕДИ
• RET
• РОС1

Како влијаат овие мутации врз третманот?

Постојат многу различни третмани за NSCLC. Бидејќи не сите NSCLC се исти, третманот мора внимателно да се разгледа.

Деталното молекуларно тестирање може да ви каже дали вашиот тумор има посебни генетски мутации или протеини. Насочените терапии се дизајнирани да ги третираат специфичните карактеристики на туморот.

Ова се некои насочени терапии за NSCLC:

EGFR

Инхибиторите на EGFR го блокираат сигналот од генот EGFR што го поттикнува растот. Овие вклучуваат:

• afatinib (Gilotrif)
• ерлотиниб (Тарчева)
• гефитиниб (Иреса)

Овие се сите орални лекови. За напредни NSCLC, овие лекови може да се користат сами или со хемотерапија. Кога хемотерапијата не работи, овие лекови сè уште можат да се користат дури и ако немате мутација на EGFR.

Necitumumab (Portrazza) е уште еден EGFR инхибитор кој се користи за напредни сквамозни клетки NSCLC. Се дава преку интравенска (IV) инфузија во комбинација со хемотерапија.

EGFR T790M

Инхибиторите на EGFR ги намалуваат туморите, но овие лекови на крајот можат да престанат да дејствуваат. Кога тоа ќе се случи, вашиот лекар може да нарача дополнителна биопсија на тумор за да види дали генот EGFR развил друга мутација наречена T790M.

Во 2017 година, Администрацијата за храна и лекови на САД (ФДА) до осимертиниб (Тагрисо). Овој лек третира напредни NSCLC кои вклучуваат мутација T790M. Лекот доби забрзано одобрување во 2015 година. Третманот е индициран кога инхибиторите на EGFR не работат.

Озимертиниб е орален лек што се зема еднаш на ден.

ALK / EML4-ALK

Терапиите кои се насочени кон абнормални АЛК протеини вклучуваат:

• алектиниб (Alecensa)
• бригатиниб (Алунбриг)
• церитиниб (Зикадија)
• кризотиниб (Халкори)

Овие орални лекови може да се користат наместо хемотерапија или откако хемотерапијата престана да работи.

Други третмани

Други насочени терапии вклучуваат:

• BRAF: дабрафениб (Тафинар)
• МЕК: траметиниб (мекинист)
• ROS1: кризотиниб (Xalkori)

Во моментов, нема одобрена насочена терапија за мутација на KRAS, но истражувањето е во тек.

Туморите треба да формираат нови крвни садови за да продолжат да растат. Вашиот лекар може да препише терапија за блокирање на растот на нови крвни садови во напредниот NSCLC, како што се:

• бевацизумаб (Avastin), кој може да се користи со или
  без хемотерапија
• рамуцирумаб (Cyramza), кој може да се комбинира со
  хемотерапија и обично се дава откако другиот третман веќе не работи

Други третмани за NSCLC може да вклучуваат:

• хирургија
• хемотерапија
• радијација
• палијативна терапија за ублажување на симптомите

Клиничките испитувања се начин да се тестира безбедноста и ефективноста на експерименталните терапии кои сè уште не се одобрени за употреба. Разговарајте со вашиот лекар ако сакате да дознаете повеќе за клиничките испитувања за NSCLC.