Како да се третира генерализирана вродена липодистрофија

Содржина

• Симптоми на генерализирана вродена липодистрофија
• Дијагноза на генерализирана вродена липодистрофија

Третманот за генерализирана конгенитална липодистрофија, што е генетско заболување што не дозволува акумулација на маснотии под кожата што доведува до нејзино натрупување во органи или мускули, има за цел да ги намали симптомите и, според тоа, варира во секој случај. Сепак, поголемиот дел од времето се прави со:

• Исхрана со јаглени хидрати, како што се леб, ориз или компири: помага да се одржи нивото на енергија во организмот што се намалува поради недостаток на маснотии, овозможувајќи нормален раст и развој;
• Храна со малку маснотии: помага да се спречи акумулација на маснотии во мускулите и органите, како што се црниот дроб или панкреасот. Еве што да избегнете: Храна богата со маснотии.
• Терапија за замена на лептин: лекови, како што е Мјалепт, се користат за замена на хормонот произведен од масните клетки, помагајќи да се спречи појавата на дијабетес или високи нивоа на триглицериди.

Покрај тоа, третманот исто така може да вклучува употреба на лекови за дијабетес или проблеми со црниот дроб, ако овие компликации се веќе развиени.

Во најтешките случаи, во кои генерализирана вродена липодистрофија предизвикува комплексно оштетување на црниот дроб или промени во лицето, може да се користи хируршка интервенција за да се поправи естетиката на лицето, да се отстранат лезиите на црниот дроб или, во понапредните случаи, да се изврши трансплантација. на црниот дроб.

Симптоми на генерализирана вродена липодистрофија

Симптомите на генерализирана конгенитална липодистрофија, исто така познат како синдром Берардинели-сеип, обично се појавуваат за време на детството и се карактеризираат со недостаток на телесни масти што дава многу мускулен изглед со испакнати вени. Покрај тоа, детето исто така може да покаже многу брз раст, што доведува до развој на рацете, нозете или вилиците кои се премногу големи за нивната возраст.

Со текот на годините, ако конгениталната липодистрофија не се третира соодветно, тоа може да предизвика акумулација на маснотии во мускулите или органите, што доведува до последици како што се:

• Многу големи и развиени мускули;
• Тешко оштетување на црниот дроб;
• Дијабетес тип 2;
• Задебелување на срцевиот мускул;
• Високи нивоа на триглицериди во крвта;
• Зголемена големина на слезината.

Покрај овие компликации, генерализирана вродена липодистрофија, исто така, може да предизвика развој на акантоза нигриканс, кожен проблем што доведува до развој на темни и густи дамки на кожата, особено во пределот на вратот, пазувите и препоните. Дознајте повеќе на: Како да се третираат акантоза нигриканци.

Дијагноза на генерализирана вродена липодистрофија

Дијагнозата на генерализирана вродена липодистрофија обично се поставува од општ лекар или ендокринолог, со наб obserудување на симптомите или проценка на историјата на пациентот, особено ако пациентот е многу слаб, но има проблеми како што се дијабетес, покачени триглицериди, оштетување на црниот дроб или акантоза нигриканс, за пример.

Покрај тоа, лекарот исто така може да нареди некои дијагностички тестови, како што се крвни тестови или МНР, за да се процени нивото на липиди во крвта или уништување на масните клетки во телото, на пример. Во поретки случаи, може да се направи и генетски тест за да се утврди дали има мутација во специфичните гени кои предизвикуваат генерализирана вродена липодистрофија.

Доколку се потврди дијагнозата на генерализирана вродена липодистрофија, треба да се даде генетско советување пред да забремените, на пример, бидејќи постои ризик да се пренесе болеста на децата.