Синдром на предавнички Колинс

Синдромот Трејхер Колинс е генетска состојба што доведува до проблеми со структурата на лицето. Повеќето случаи не се пренесуваат преку семејства.

Промени во еден од трите гени, TCOF1, POLR1C, или POLR1D, може да доведе до синдром на Трејкер Колинс. Состојбата може да се пренесе преку семејства (наследна). Сепак, поголемиот дел од времето, нема друг засегнат член на семејство.

Оваа состојба може да варира во сериозноста од генерација на генерација и од личност до личност.

Симптомите може да вклучуваат:

• Надворешниот дел од ушите се абнормални или скоро целосно недостасуваат
• Губење на слух
• Многу мала вилица (микрогнатија)
• Многу голема уста
• Дефект на долниот очен капак (колобома)
• Коса на главата што достигнува до образите
• Расцеп на непцето

Детето најчесто ќе покажува нормална интелигенција. Преглед на новороденче може да открие различни проблеми, вклучувајќи:

• Абнормална форма на око
• Рамни јагоди
• Расцеп на непцето или усната
• Мала вилица
• Ниско поставени уши
• Абнормално формирани уши
• Абнормален ушен канал
• Губење на слух
• Дефекти во окото (колобома што се протега во долниот капак)
• Намалени трепки на долниот очен капак

Генетските тестови можат да помогнат во идентификување на генските промени поврзани со оваа состојба.

Губењето на слухот се третира за да се обезбеди подобра изведба во училиште.

Да се ​​биде следен од пластичен хирург е многу важно, бидејќи на децата со оваа состојба можеби ќе им требаат низа операции за да ги исправат вродените дефекти. Пластичната хирургија може да ја поправи брадата што се повлекува и другите промени во структурата на лицето.

ЛИЦЕ: Национална асоцијација за краниофацијал - www.faces-cranio.org/

Децата со овој синдром обично растат и стануваат функционални возрасни со нормална интелигенција.

Компликациите може да вклучуваат:

• Тешкотии при хранење
• Тешкотии во говорењето
• Проблеми во комуникацијата
• Проблеми со видот

Оваа состојба најчесто се гледа при раѓање.

Генетското советување може да им помогне на семејствата да ја разберат состојбата и како да се грижат за лицето.

Генетско советување се препорачува ако имате семејна историја на овој синдром и сакате да останете бремени.

Мандибулофацијална дистостоза; Синдром на предавник Колинс-Франчешети

Дар В. Синдроми со орални манифестации. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Синдром на предавнички Колинс. Прегледи на гените. 2012 година: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Ажурирано на 27 септември 2018 година. Пристапено на 31 јули 2019 година.

Посник CК, Тивана ПС, Панчал НХ. Синдром на Трејхер Колинс: евалуација и третман. Во: Фонсека РJ, изд. Орална и максилофацијална хирургија. 3-то издание Сент Луис, МО: Елзевиер; 2018 година: поглавје 40