Синдром на Аарског

Синдромот Аарског е многу ретка болест која влијае на висината, мускулите, скелетот, гениталиите и изгледот на една личност. Може да се пренесе преку семејства (наследени).

Синдромот Аарског е генетско нарушување кое е поврзано со Х-хромозомот. Тоа влијае главно кај мажи, но женките може да имаат поблага форма. Состојбата е предизвикана од промени (мутации) на генот наречен „фацијална генитална дисплазија“ (FGD1).

Симптомите на оваа состојба вклучуваат:

• Копче за стомак што се држи надвор
• Булбус во препоните или скротумот
• Одложена сексуална зрелост
• Одложени заби
• Надолна палпебрална косина за очи (палпебрална косина е насока на косината од надворешниот до внатрешниот агол на окото)
• Коса со „врв на вдовица“
• Нежно потонати гради
• Благи до умерени ментални проблеми
• Блага до умерена кратка висина што може да не биде очигледна се додека детето не наполни 1-3 година
• Лошо развиен среден пресек на лицето
• Заоблено лице
• Скротумот го опкружува пенисот (шалот скротумот)
• Кратки прсти и прсти на рацете со блага мрежа
• Единствена брчка на дланката
• Мали, широки раце и нозе со кратки прсти и закривен петти прст
• Мал нос со ноздри со врв напред
• Тестиси кои не се симнати (неспуштени)
• Горниот дел од увото малку преклопен
• Широк жлеб над горната усна, набори под долната усна
• Широко поставени очи со спуштени очни капаци

Овие тестови може да се направат:

• Генетско тестирање за мутации во FGD1 ген
• Х-зраци

Движењето на забите може да се направи за лекување на некои од абнормалните карактеристики на лицето што може да ги има лице со Аарског синдром.

Следниве ресурси можат да дадат повеќе информации за синдромот Аарског:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrom
• Домашна референца за генетика NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrom

Некои луѓе може да имаат одредена ментална бавност, но децата со оваа состојба често имаат добри социјални вештини. Некои мажи може да имаат проблеми со плодноста.

Овие компликации може да се појават:

• Промени во мозокот
• Тешкотии во растењето во првата година од животот
• Лошо порамнети заби
• Напади
• Неспуштени тестиси

Повикајте го давателот на здравствена заштита ако вашето дете го одложи растот или ако забележите какви било симптоми на синдромот Аарског. Побарајте генетско советување ако имате семејна историја на синдромот Аарског. Контактирајте генетски специјалист ако вашиот добавувач мисли дека вие или вашето дете може да имате синдром Аарског.

Генетско тестирање може да биде достапно за луѓе со семејна историја на состојбата или позната мутација на генот што ја предизвикува.

Аарскова болест; Синдром на Аарског-Скот; ААС; Факсиодигитогенитален синдром; Гациогенитална дисплазија

• Лицето
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Абнормална големина и пропорција на телото. Во: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Примери на Емери и Римоин и практика на медицинска генетика и геномика: Клинички принципи и апликации. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2019 година: поглавје 4

Onesонс К.Л., onesонс МЦ, Дел Кампо М. Умерен низок раст, гениталии на лицето. Во: onesонс КЛ, onesонс МЦ, Дел Кампо М, изд. Препознатливи модели на човечки малформации на Смит. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2013 година: погл. Д.