Невродегенерација со акумулација на мозочно железо (НБИА)

Невродегенерацијата со акумулација на мозочно железо (НБИА) се група на многу ретки нарушувања на нервниот систем. Тие се пренесуваат преку семејства (наследени). НБИА вклучува проблеми со движењето, деменција и други симптоми на нервниот систем.

Симптомите на НБИА започнуваат во детството или во зрелоста.

Постојат 10 типа на НБИА. Секој вид е предизвикан од различен дефект на генот. Најчестиот генски дефект предизвикува нарушување наречено PKAN (невродегенерација поврзана со пантотенат киназа).

Луѓето со сите форми на НБИА имаат акумулација на железо во базалните ганглии. Ова е област длабоко во мозокот. Тоа помага да се контролира движењето.

НБИА главно предизвикува проблеми со движењето. Други симптоми може да вклучуваат:

• Деменција
• Тешкотии во зборувањето
• Тешкотија при голтање
• Мускулни проблеми како ригидност или неволни мускулни контракции (дистонија)
• Напади
• Тремор
• Губење на видот, како на пример од ретинитис пигментоза
• Слабост
• Движења со пишување
• Одење на прсти

Давателот на здравствена заштита ќе изврши физички преглед и ќе праша за симптомите и историјата на болеста.

Со генетски тестови може да се најде дефектен ген што ја предизвикува болеста. Сепак, овие тестови не се широко достапни.

Тестовите како што е скенирање со МНР можат да помогнат да се исклучат други нарушувања на движењето и болести. МНР обично покажува наслаги на железо во базалните ганглии и се нарекуваат знак „око на тигарот“ поради изгледот на наслагите во скенирањето. Овој знак сугерира дијагноза на PKAN.

Не постои специфичен третман за НБИА. Лековите што го врзуваат железото можат да помогнат во забавување на болеста. Третманот е главно фокусиран на контрола на симптомите. Најчесто користените лекови за контрола на симптомите вклучуваат баклофен и трихексифенидил.

НБИА се влошува и ги оштетува нервите со текот на времето. Тоа доведува до недостаток на движење, а често и смрт до раната зрелост.

Лекот што се користи за лекување на симптоми може да предизвика компликации. Неспособноста да се движите од болеста може да доведе до:

• Згрутчување на крвта
• Респираторни инфекции
• Распаѓање на кожата

Јавете се на вашиот обезбедувач ако вашето дете развие:

• Зголемена вкочанетост на рацете или нозете
• Зголемување на проблемите на училиште
• Невообичаени движења

Генетско советување може да се препорача за семејства погодени од оваа болест. Не постои познат начин да се спречи тоа.

Халерворден-Спатц болест; Невродегенерација поврзана со пантотенат киназа; PKAN; НБИА

Грегори А, Хејфлик С, пратеник во Адам и др. Преглед на нарушувања на акумулацијата на железо во мозокот на невродегенерација. 2013 28 февруари [ажурирано 2019 21 октомври]. Во: Адам пратеник, Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., и др., Изд. GeneReviews [Интернет]. Сиетл, Вашингтон: Универзитет во Вашингтон; 1993-2020 година. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Јанковиќ Ј. Паркинсонова болест и други нарушувања на движењето. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: поглавје 96.

Здружение на нарушувања на НБИА. Преглед на нарушувања на НБИА. www.nbiadisorders.org/about-nbia/ преглед на-нарушувања на nbia. Пристапено на 3 ноември 2020 година.