Фасиоскапулохумерална мускулна дистрофија

Фасиоскапулохумерална мускулна дистрофија е мускулна слабост и губење на мускулното ткиво што се влошува со текот на времето.

Фасиоскапулохумерална мускулна дистрофија влијае на мускулите на горниот дел од телото. Не е исто како мускулната дистрофија на Душен и мускулната дистрофија Бекер, кои влијаат на долниот дел од телото.

Фасиоскапулохумерална мускулна дистрофија е генетско заболување како резултат на мутација на хромозом. Се појавува и кај мажи и кај жени. Може да се развие кај дете ако кој било родител го носи генот за нарушувањето. Во 10% до 30% од случаите, родителите не го носат генот.

Фасиоскапулохумерална мускулна дистрофија е една од најчестите форми на мускулна дистрофија која влијае на 1 од 15,000 до 1 од 20,000 возрасни во САД. Тоа подеднакво влијае на мажите и жените.

Мажите често имаат повеќе симптоми отколку жените.

Фасиоскапулохумерална мускулна дистрофија влијае главно на мускулите на лицето, рамото и надлактицата. Сепак, тоа исто така може да влијае на мускулите околу карлицата, колковите и потколеницата.

Симптомите може да се појават по раѓањето (инфантилна форма), но често тие не се појавуваат на возраст од 10 до 26 години. Сепак, не е невообичаено симптомите да се појават многу подоцна во животот. Во некои случаи, симптомите никогаш не се развиваат.

Симптомите се најчесто слаби и многу полека се влошуваат. Мускулната слабост на лицето е честа и може да вклучува:

• Очен капак овенати
• Неможност за свиркање поради слабост на мускулите на образите
• Намален израз на лицето поради слабост на мускулите на лицето
• Депресивен или лут израз на лицето
• Тешкотија при изговарање на зборови
• Тешкотија да се достигне над нивото на рамото

Мускулната слабост на рамото предизвикува деформитети, како што се изразени сечила на рамото (крило на скапулата) и коси раменици. Лицето има потешкотии при кревање на рацете поради слабост на мускулите на рамото и раката.

Слабост на потколениците е можна бидејќи нарушувањето се влошува. Ова се меша со можноста за спортување, поради намалена сила и слаба рамнотежа. Слабоста може да биде доволно сериозна за да се меша со одење. Мал процент од луѓето користат инвалидска количка.

Хронична болка е присутна кај 50% до 80% од луѓето со овој тип на мускулна дистрофија.

Губење на слухот и абнормални срцеви ритми може да се појават, но се ретки.

Физички преглед ќе покаже слабост на мускулите на лицето и рамото, како и крило на скапулата. Слабоста на мускулите на грбот може да предизвика сколиоза, додека слабоста на абдоминалните мускули може да биде причина за опаднат стомак. Може да се забележи висок крвен притисок, но обично е слаб. Преглед на окото може да покаже промени во крвните садови на задниот дел на окото.

Тестовите што може да се направат вклучуваат:

• Тест на креатин киназа (може да биде малку висок)
• ДНК-тестирање
• Електрокардиограм (ЕКГ)
• ЕМГ (електромиографија)
• Ангиографија на флуоресцеин
• Генетско испитување на хромозомот 4
• Тестови за слух
• Мускулна биопсија (може да ја потврди дијагнозата)
• Визуелен испит
• Срцево тестирање
• Х-зраци на 'рбетот за да се утврди дали има сколиоза
• Тестови на белодробна функција

Во моментов, фацијаоскапулохумералната мускулна дистрофија останува неизлечива. Дадени се третмани за контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот. Активноста е охрабрена. Неактивноста како што е креветот може да ја влоши мускулната болест.

Физичката терапија може да помогне во одржување на мускулната сила. Другите можни третмани вклучуваат:

• Окупациона терапија за да помогне во подобрување на активностите на секојдневното живеење.
• Орален албутерол за зголемување на мускулната маса (но не и силата).
• Говорна терапија.
• Операција за да се поправи крилеста скапула.
• Средства за одење и уреди за поддршка на стапалата ако има слабост на глуждот.
• BiPAP да помогне во дишењето. Само кислородот треба да се избегнува кај пациенти со висок CO2 (хиперкарбија).
• Советодавни услуги (психијатар, психолог, социјален работник).

Попреченоста е често мала. Panивотниот век најчесто не е засегнат.

Компликациите може да вклучуваат:

• Намалена подвижност.
• Намалена способност за грижа за себе.
• Деформитети на лицето и рамената.
• Губење на слух.
• Губење на видот (ретко).
• Респираторна инсуфициенција. (Бидете сигурни да разговарате со давателот на здравствена заштита пред да направите општа анестезија.)

Јавете се на вашиот провајдер ако се развијат симптоми на оваа состојба.

Генетско советување се препорачува за парови со семејна историја на оваа болест кои сакаат да имаат деца.

Мускулна дистрофија на Ландози-Дежерин

• Површни предни мускули

Баруча-Гебел ДХ. Мускулни дистрофии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: погл. 627 г.

Престон ДЦ, Шапиро БЕ. Проксимална, дистална и генерализирана слабост. Во: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврологија на Бредли во клиничката пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2016 година: погл. 27.

Ворнер СП, Соер Rуниор. Невромускулни нарушувања. Во: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Кембелска оперативна ортопедија. 13-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2017 година: поглавје 35