Карактеристики на синдромот Прадер Вили и како да се лекува

Содржина

• Главни карактеристики
• Бебиња и деца до 2 години
• Деца и возрасни
• Што го предизвикува синдромот
• Како се прави третманот

Синдромот Прадер-Вили е ретка генетска болест која предизвикува проблеми со метаболизмот, промени во однесувањето, мускулна флакцидност и доцнење во развојот. Покрај тоа, друга многу честа карактеристика е појавата на вишок глад по двегодишна возраст, што може да заврши до дебелина и дијабетес.

Иако овој синдром нема лек, постојат некои третмани, како што се работна терапија, физикална терапија и психотерапија кои можат да помогнат да се намалат симптомите и да се обезбеди подобар квалитет на живот.

Главни карактеристики

Карактеристиките на синдромот Прадер-Вили се разликуваат од дете до дете и обично се различни според возраста:

Бебиња и деца до 2 години

• Мускулна слабост: тоа обично доведува до тоа рацете и нозете да изгледаат многу слаби;
• Тешкотии со доењето: тоа се случува поради мускулна слабост што го спречува детето да го влече млекото;
• Апатија: бебето изгледа постојано уморно и има мал одговор на дразби;
• Неразвиени гениталии: со мали или непостоечки големини.

Деца и возрасни

• Вишок глад: детето постојано јаде и во големи количини, покрај тоа што често бара храна во плакарите или во ѓубрето;
• Доцнење во растот и развојот: вообичаено е детето да биде пократко од нормалното и да има помала мускулна маса;
• Тешкотии во учењето: одвојте подолго време за да научите да читате, пишувате или дури и да ги решавате секојдневните проблеми;
• Говорни проблеми: доцнење во артикулацијата на зборовите, дури и во зрелоста;
• Малформации во телото: како што се мали раце, сколиоза, промени во обликот на колковите или недостаток на боја на косата и кожата.

Покрај тоа, сè уште е многу вообичаено да имате проблеми со однесувањето, како што се чести ставови на лутина, правење многу повторливи рутини или дејствување агресивно кога нешто е одбиено, особено во случај на храна.

Што го предизвикува синдромот

Синдромот Прадер-Вили се јавува кога има промена во гените на сегментот на хромозомот 15, што ги компромитира функциите на хипоталамусот и ги активира симптомите на болеста уште од раѓањето на детето. Нормално, промената во хромозомот е наследена од таткото, но има и случаи кога тоа се случува по случаен избор.

Дијагнозата обично се поставува преку набудување на симптомите и генетски тестови, индицирани за новороденчиња со низок мускулен тонус.

Како се прави третманот

Третманот за синдромот Прадер-Вили варира во зависност од симптомите и карактеристиките на детето и затоа може да биде потребен тим од неколку медицински специјалитети, бидејќи може да бидат потребни различни техники на лекување, како што се:

• Употреба на хормон за раст: нормално се користи кај деца за стимулирање на раст, може да се избегне нискиот раст и да се подобри мускулната сила;
• Консултации за исхрана: помага да се контролираат импулсите на глад и го подобрува развојот на мускулите, обезбедувајќи ги потребните хранливи материи;
• Терапија со сексуални хормони: се користат кога има доцнење во развојот на половите органи на детето;
• Психотерапија: помага да се контролираат промените во однесувањето на детето, како и да се спречи појавата на импулси на глад;
• Говорна терапија: Оваа терапија овозможува да се постигнат некои достигнувања поврзани со јазикот и формите на комуникација на овие лица.
• Физичка активност: Честата физичка активност е важна за да се балансира телесната тежина и да се зајакнат мускулите.
• Физиотерапија: Физичката терапија го подобрува мускулниот тонус, ја подобрува рамнотежата и ги подобрува фините моторни вештини.
• Работна терапија: Работната терапија им овозможува на пациентите Прадер-Вили поголема независност и самостојност во секојдневните активности.
• Психолошка поддршка: Психолошката поддршка е важна за да ги води индивидуата и неговото семејство за тоа како да се справат со опсесивно-компулсивно однесување и нарушувања на расположението.

Може да се користат и многу други форми на терапија, кои генерално ги препорачува педијатарот по набvingудување на карактеристиките и однесувањето на секое дете.