Што е синдром Хајлендер

Содржина

• Симптоми на синдромот Хајлендер
• Можни причини

Синдромот Хајлендер е ретка болест која се карактеризира со одложен физички развој, што го прави човекот да изгледа како дете кога, всушност, е возрасен.

Дијагнозата се поставува во основа од физички преглед, бидејќи карактеристиките се прилично очигледни. Сепак, сè уште не е познато што всушност го предизвикува синдромот, но научниците веруваат дека тоа се должи на генетски мутации способни да го забават процесот на стареење и, на тој начин, да ги одложат карактеристичните промени во пубертетот, на пример.

Симптоми на синдромот Хајлендер

Синдромот Хајлендер главно се карактеризира со одложен раст, што го остава лицето со изглед на дете, кога, всушност, е над 20 години, на пример.

Покрај доцнењето во развојот, луѓето со овој синдром немаат коса, кожата е мека, иако може да има брчки и, во случај на мажи, нема задебелување на гласот, на пример. Овие промени се нормални да се случуваат во пубертетот, сепак, луѓето со Хајлендер синдром обично не влегуваат во пубертет. Знајте кои се телесните промени што се случуваат во пубертетот.

Можни причини

Сè уште не е познато која е вистинската причина за синдромот Хајлендер, но се верува дека се должи на генетска мутација. Една од теориите што го оправдува Хајландровиот синдром е промената во теломерите, кои се структури присутни во хромозомите кои се поврзани со стареењето.

Теломерите се одговорни за контролирање на процесот на клеточна делба, спречување на неконтролирана поделба, што е она што се случува кај ракот, на пример. Со секоја поделба на клетките, се губи дел од теломерот, што доведува до прогресивно стареење, што е нормално. Сепак, она што може да се случи кај синдромот Хајлендер е прекумерна активирање на ензим наречен теломераза, кој е одговорен за реконструкција на изгубениот дел од телеомерот, со што се забавува стареењето.

Сè уште има пријавено неколку случаи за синдромот Хајлендер, поради што сè уште не е навистина познато што доведува до овој синдром или како може да се третира. Покрај консултација со генетичар, за да може да се постави молекуларна дијагноза на болеста, можеби ќе биде потребно да се консултирате со ендокринолог за да се потврди производството на хормони, што е веројатно изменето, така што, така, хормонската терапија за замена да бидат иницирани.