Сè што треба да знаете за синдромот на протеини

Содржина

• Дали знаеше?
• Симптоми на синдром на Протеус
• Причини за синдромот на протеини
• Дијагностицирање на синдромот на Протеус
• Третман на синдром на Протеус
• Компликации на овој синдром
• Изгледи

Преглед

Синдромот на протеис е крајно ретка, но хронична или долгорочна состојба. Тоа предизвикува прекумерен раст на кожата, коските, крвните садови и масното и сврзното ткиво. Овие прекумерно растења обично не се канцерогени.

Зголемениот раст може да биде слаб и тежок и може да влијае на кој било дел од телото. Најчесто се погодени екстремитетите, 'рбетот и черепот. Тие обично не се очигледни при раѓање, но стануваат позабележителни на возраст од 6 до 18 месеци. Ако не се лекуваат, прекумерниот раст може да доведе до сериозни здравствени проблеми и мобилност.

Се проценува дека помалку од 500 луѓе ширум светот имаат синдром на протеис.

Дали знаеше?

Синдромот Протеј го добил своето име од грчкиот бог Протеј, кој би го сменил својот облик за да избегне заробување. Исто така, се сметаше дека Josephозеф Мерик, т.н. Човекот слон, имал синдром на протеис.

Симптоми на синдром на Протеус

Симптомите имаат голема варијација од една до друга личност и може да вклучуваат:

• асиметричен прекумерен раст, како што е едната страна од телото да има подолги екстремитети од другата
• подигнати, груби лезии на кожата кои можат да имаат трнлив, жлебен изглед
• закривен рбет, исто така наречен сколиоза
• масни прекумерен раст, често на стомакот, рацете и нозете
• неканцерогени тумори, кои често се наоѓаат на јајниците и мембрани кои го покриваат мозокот и 'рбетниот мозок
• лошо формирани крвни садови, кои го зголемуваат ризикот од опасни по живот тромби
• малформација на централниот нервен систем, што може да предизвика ментална попреченост и карактеристики како што се долго лице и тесна глава, овенати очни капаци и широки ноздри
• задебелена кожа влошки на стапалата на нозете

Причини за синдромот на протеини

Синдромот на протеис се јавува за време на феталниот развој. Тоа е предизвикано од она што експертите го нарекуваат мутација или трајна промена на генот АКТ1. На АКТ1 генот помага во регулирање на растот.

Никој навистина не знае зошто се јавува оваа мутација, но лекарите се сомневаат дека е случаен и не е наследен. Од оваа причина, синдромот на Протеус не е болест што се пренесува од една генерација на друга. Фондацијата Протеус синдром нагласува дека оваа состојба не е предизвикана од нешто што направил или не направил родител.

Научниците откриле и дека мутацијата на генот е мозаик. Тоа значи дека влијае на некои клетки во телото, но не и на други. Ова помага да се објасни зошто едната страна на телото може да биде засегната, а не другата и зошто сериозноста на симптомите може да варира многу од една до друга личност.

Дијагностицирање на синдромот на Протеус

Дијагнозата може да биде тешка. Состојбата е ретка и многу лекари не ја познаваат. Првиот чекор што може да го преземе лекарот е да изврши биопсија на тумор или ткиво и да го тестира примерокот за присуство на мутиран АКТ1 ген Ако се најде еден, скрининг тестови, како што се рентген, ултразвук и КТ-скенирање, може да се користат за да се бараат внатрешни маси.

Третман на синдром на Протеус

Нема лек за синдромот на Протеус. Третманот генерално се фокусира на минимизирање и управување со симптомите.

Состојбата влијае на многу делови од телото, така што на вашето дете може да му треба третман од неколку лекари, вклучувајќи го следново:

• кардиолог
• дерматолог
• пулмолог (специјалист за бели дробови)
• ортопед (доктор по коски)
• физиотерапевт
• психијатар

Може да се препорача операција за отстранување на прекумерен раст на кожата и вишок на ткиво. Лекарите исто така може да предложат хируршко отстранување на плочите за раст во коската за да се спречи прекумерен раст.

Компликации на овој синдром

Синдромот на протеини може да предизвика бројни компликации. Некои може да бидат опасни по живот.

Вашето дете може да развие големи маси. Овие можат да бидат обезличувачки и да доведат до сериозни проблеми со мобилноста. Туморите можат да ги компресираат органите и нервите, што резултира со работи како што е колапс на белите дробови и губење на сензација на екстремитетот. Преголемиот раст на коските исто така може да доведе до губење на подвижноста.

Растот исто така може да предизвика невролошки компликации кои можат да влијаат на менталниот развој и да доведат до губење на видот и напади.

Луѓето со Протеус синдром се повеќе склони кон длабока венска тромбоза, бидејќи тоа може да влијае на крвните садови. Длабока венска тромбоза е тромб што се јавува во длабоките вени на телото, обично во ногата. Згрутчувањето може да се ослободи и да патува низ целото тело.

Ако тромб се заглави во артерија на белите дробови, наречен белодробна емболија, може да го блокира протокот на крв и да доведе до смрт. Белодробна емболија е водечка причина за смрт кај луѓето со синдром на протеини. Вашето дете редовно ќе се следи за згрутчување на крвта. Чести симптоми на белодробна емболија се:

• отежнато дишење
• болка во градите
• кашлица што понекогаш може да предизвика појава на слуз прошаран во крв

Изгледи

Синдромот на Протеус е многу невообичаена состојба што може да варира во сериозноста. Без третман, состојбата ќе се влоши со текот на времето. Третманот може да вклучува хирургија и физикална терапија. Вашето дете исто така ќе се следи за згрутчување на крвта.

Состојбата може да влијае на квалитетот на животот, но луѓето со Протеус синдром можат нормално да стареат со медицинска интервенција и следење.