Сè што треба да знаете за ADPKD

Содржина

• Симптоми на ADPKD
• Третман на ADPKD
• Несакани ефекти од третманот за ADPKD
• Скрининг за ADPKD
• Дијагноза на ADPKD
• Причини за ADPKD
• Компликации
• Очекуваното траење на животот и изгледите

Автозомно доминантно полицистично заболување на бубрезите (ADPKD) е хронична состојба што предизвикува раст на цисти во бубрезите.

Националниот институт за дијабетес и дигестивни и бубрежни заболувања известува дека тоа влијае на околу 1 од 400 до 1.000 луѓе.

Прочитајте за да дознаете повеќе за неговите:

• симптоми
• причини
• третмани

Симптоми на ADPKD

ADPKD може да предизвика различни симптоми, вклучувајќи:

• главоболка
• болка во грбот
• болка во вашите страни
• крв во урината
• зголемена големина на стомак
• чувство на исполнетост во стомакот

Симптомите често се развиваат во зрелоста, на возраст помеѓу 30 и 40 години, иако може да се појават и во поодмината возраст. Во некои случаи, симптомите се појавуваат во детството или адолесценцијата.

Симптомите на оваа состојба имаат тенденција да се влошуваат со текот на времето.

Третман на ADPKD

Нема познат лек за ADPKD. Сепак, достапни се третмани кои ќе помогнат во управувањето со болеста и нејзините потенцијални компликации.

За да помогне во забавување на развојот на ADPKD, вашиот лекар може да препише толваптан (Jynarque).

Тоа е единствениот лек што Администрацијата за храна и лекови (FDA) го одобри специјално за лекување на ADPKD. Овој лек може да помогне во одложување или спречување на откажување на бубрезите.

Во зависност од вашата специфична состојба и потребите за третман, вашиот лекар може исто така да додаде едно или повеќе од следново на вашиот план за лекување:

• промени во животниот стил за да се намали крвниот притисок и да се промовира здравјето на бубрезите
• лекови кои помагаат во намалување на крвниот притисок, ублажување на болката или лекување на инфекции што можат да се појават во бубрезите, уринарниот тракт или други области
• операција за отстранување на цисти кои предизвикуваат сериозна болка
• вода за пиење во текот на денот и избегнување на кофеин за забавување на растот на цистите (истражувачите проучуваат како хидратацијата влијае на ADPKD)
• јадење помали делови од високо квалитетни протеини
• ограничување на сол или натриум во вашата исхрана
• избегнување на премногу калиум и фосфор во вашата исхрана
• ограничување на потрошувачката на алкохол

Управување со ADPKD и придржување кон вашиот план за лекување може да биде предизвик, но тоа е од витално значење за забавување на прогресијата на болеста.

Ако вашиот лекар ви препише толваптан (Jynarque), ќе треба редовно да направите тестови за да го процените здравјето на црниот дроб, бидејќи лековите можат да предизвикаат оштетување на црниот дроб.

Вашиот лекар исто така внимателно ќе го следи здравјето на бубрезите за да види дали состојбата е стабилна или напредува.

Ако развиете откажување на бубрезите, ќе треба да добиете дијализа или трансплантација на бубрег за да надоместите загуба на функцијата на бубрезите.

Разговарајте со вашиот лекар за да дознаете повеќе за вашите опции за третман, вклучително и за потенцијалните придобивки, ризици и трошоци за различни пристапи на третман.

Несакани ефекти од третманот за ADPKD

Повеќето лекови што вашиот лекар може да ги земе предвид за да помогнат во лекувањето или управувањето со ADPKD носат одреден ризик од несакани ефекти.

На пример, ynинарк може да предизвика прекумерна жед, често мокрење, а во некои случаи и сериозно оштетување на црниот дроб. Има извештаи за акутна инсуфициенција на црниот дроб која бара трансплантација на црн дроб кај лица кои земаат ynинарк.

Други третмани кои се насочени кон специфични симптоми на ADPKD исто така може да предизвикаат несакани ефекти. За да дознаете повеќе за потенцијалните несакани ефекти од различните третмани, разговарајте со вашиот лекар.

Ако мислите дека имате развиени несакани ефекти од третманот, веднаш известете го вашиот лекар. Тие може да препорачаат измени во вашиот план за третман.

Вашиот лекар исто така веројатно ќе нарача рутински тестови додека сте подложени на одредени третмани за да проверите дали има знаци на оштетување на црниот дроб или други несакани ефекти.

Скрининг за ADPKD

Полицистична бубрежна болест (ПКД) е генетско нарушување.

ДНК-тестирање е достапно и постојат два различни типа на тестови:

• Тестирање на генска врска. Овој тест анализира одредени маркери во ДНК на членовите на семејството кои имаат PKD. Потребни се примероци од крв од вас, како и од неколку членови на семејството кои се засегнати и не се под влијание на ПКД.
  
• Директна анализа на мутација / ДНК секвенционирање. Овој тест бара само еден примерок од вас. Директно ја анализира ДНК на PKD гените.

Дијагноза на ADPKD

За да дијагностицирате ADPKD, вашиот лекар ќе ве праша за:

• вашите симптоми
• лична медицинска историја
• семејна медицинска историја

Тие може да нарачаат ултразвук или други тестови за сликање за да проверат дали има цисти и други потенцијални причини за вашите симптоми.

Тие исто така може да нарачаат генетско тестирање за да дознаат дали имате генетска мутација што предизвикува ADPKD. Ако имате заболен ген, а исто така имате деца, тие може да ги охрабрат да направат и генетско тестирање.

Причини за ADPKD

ADPKD е наследна генетска состојба.

Во повеќето случаи, тоа резултира од мутација или на PKD1 генот или на PKD2 ген.

За да се развие ADPKD, едно лице мора да има една копија на засегнатиот ген. Тие обично го наследуваат засегнатиот ген од еден од нивните родители, но во ретки случаи, генетската мутација може да се појави спонтано.

Ако имате ADPKD, а вашиот партнер го нема и вие одлучите да основате семејство заедно, вашите деца би имале 50 проценти шанса да развијат болест.

Компликации

Состојбата, исто така, ве изложува на ризик од компликации, како што се:

• висок крвен притисок
• инфекции на уринарниот тракт
• цисти на црниот дроб или панкреасот
• абнормални срцеви залистоци
• мозочна аневризма
• откажување на бубрезите

Очекуваното траење на животот и изгледите

Вашиот животен век и изгледите со ADPKD зависат од повеќе фактори, вклучително:

• специфичната генетска мутација што предизвикува ADPKD
• какви било компликации што ќе ги развиете
• третмани што ги примате и колку се придржувате до вашиот план за лекување
• вашето целокупно здравје и начин на живот

Разговарајте со вашиот лекар за да дознаете повеќе за вашата состојба и изгледи. Кога ADPKD се дијагностицира рано и се управува ефикасно, луѓето имаат поголема веројатност да можат да одржуваат целосен, активен живот.

На пример, многу луѓе со ADPKD кои сè уште работат кога ќе им биде дијагностициран, можат да ја продолжат својата кариера.

Вежбање здрави навики и следење на препорачаниот план за лекување на вашиот лекар може да помогне во спречување на компликации и да ги задржите бубрезите поздрави подолго.