Таласемија

Таласемијата е крвно нарушување кое се пренесува преку семејства (наследено) во кое телото прави абнормална форма или несоодветна количина на хемоглобин. Хемоглобинот е протеин во црвените крвни клетки што носи кислород. Нарушувањето резултира со уништување на голем број црвени крвни клетки, што доведува до анемија.

Хемоглобинот е составен од два протеини:

• Алфа глобин
• Бета глобин

Таласемијата се јавува кога има дефект на ген кој помага да се контролира производството на еден од овие протеини.

Постојат два главни типа на таласемија:

• Алфа-таласемијата се јавува кога недостасува или се менува (мутира) ген или гени поврзани со алфа-глобинскиот протеин.
• Бета-таласемија се јавува кога слични генски дефекти влијаат на производството на бета-глобинскиот протеин.

Алфа таласемиите најчесто се јавуваат кај луѓе од Југоисточна Азија, Блискиот исток, Кина и кај оние со африканско потекло.

Бета таласемиите се јавуваат најчесто кај луѓе со медитеранско потекло. Во помала мера, Кинезите, другите Азијци и Афроамериканците можат да бидат засегнати.

Постојат многу форми на таласемија. Секој тип има многу различни подвидови. И алфа и бета таласемија ги вклучуваат следниве две форми:

• Главна таласемија
• Таласемија минорна

Мора да го наследите дефектот на генот од двајцата родители за да развиете главна таласемија.

Таласемија минорна се јавува ако добиете неисправен ген од само еден родител. Луѓето со оваа форма на нарушување се носители на болеста. Поголемиот дел од времето, тие немаат симптоми.

Бета таласемија мајор се нарекува и Кули анемија.

Ризик фактори за таласемија вклучуваат:

• Азиска, кинеска, медитеранска или афроамериканска националност
• Семејна историја на нарушување

Најтешката форма на алфа таласемија мајор предизвикува мртвородено дете (смрт на нероденото бебе за време на раѓањето или доцните фази на бременоста).

Децата родени со бета таласемија мајор (Кули анемија) се нормални при раѓање, но развиваат тешка анемија во текот на првата година од животот.

Други симптоми може да вклучуваат:

• Деформации на коските во лицето
• Замор
• Неуспех во растот
• Отежнато дишење
• Жолта кожа (жолтица)

Луѓето со помала форма на алфа и бета таласемија имаат мали црвени крвни клетки, но немаат симптоми.

Вашиот давател на здравствена заштита ќе направи физички преглед за да бара зголемена слезина.

Примерок од крв ќе биде испратен во лабораторија за да се испита.

• Црвените крвни клетки ќе се појават мали и абнормално обликувани кога ќе се погледнат под микроскоп.
• Комплетна крвна слика (КБЦ) открива анемија.
• Тест наречен електрофореза на хемоглобин покажува присуство на абнормална форма на хемоглобин.
• Тест наречен мутациона анализа може да помогне во откривање на алфа таласемија.

Третманот за таласемија мајор често вклучува редовни трансфузии на крв и додатоци на фолати.

Ако добивате трансфузија на крв, не треба да земате додатоци на железо. Со тоа може да се создаде голема количина на железо во телото, што може да биде штетно.

Луѓето кои добиваат многу трансфузија на крв имаат потреба од третман наречен хелациона терапија. Ова е направено за да се отстрани вишокот железо од телото.

Трансплантацијата на коскена срцевина може да помогне во лекување на болеста кај некои луѓе, особено кај децата.

Тешка таласемија може да предизвика рана смрт (помеѓу 20 и 30 години) поради срцева слабост. Добивањето редовна трансфузија на крв и терапија за отстранување на железо од телото помага да се подобри исходот.

Помалку тешки форми на таласемија често не го скратуваат животниот век.

Можеби ќе сакате да побарате генетско советување ако имате семејна историја на состојбата и размислувате да имате деца.

Нелекуваната, главна таласемија доведува до срцева слабост и проблеми со црниот дроб. Исто така, станува поголема веројатност кај лице да развие инфекции.

Трансфузијата на крв може да помогне во контролирање на некои симптоми, но носи ризик од несакани ефекти од премногу железо.

Јавете се на вашиот провајдер ако:

• Вие или вашето дете имате симптоми на таласемија.
• Вие се лекувате од нарушувањето и се развиваат нови симптоми.

Медитеранска анемија; Кули анемија; Бета таласемија; Алфа таласемија

• Главна таласемија
• Таласемија минорна

Капелини М.Д. Таласемиите. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 26-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 153.

Чапин Ј, iardардијана П.Ј. Синдроми на таласемија. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2018 година: поглавје 40

Смит-Витли К, Квјатковски Ј.Л. Хемоглобинопатии. Во: Клигман РМ, Сент Геме WВ, Блум NJујорк, Шах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, изд. Нелсон учебник за педијатрија. 21-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер; 2020 година: поглавје 489.