Вроден недостаток на антитромбин III

Вроден недостаток на антитромбин III е генетско нарушување што предизвикува згрутчување на крвта повеќе од нормалното.

Антитромбин III е протеин во крвта што блокира формирање на абнормални тромби. Тоа му помага на телото да одржува здрава рамнотежа помеѓу крварењето и згрутчувањето. Вроден недостаток на антитромбин III е наследна болест. Тоа се случува кога едно лице ќе добие една абнормална копија на генот антитромбин III од родител со оваа болест.

Абнормалниот ген доведува до ниско ниво на антитромбин III протеин. Ова ниско ниво на антитромбин III може да предизвика абнормални згрутчување на крвта (тромби) што може да го блокира протокот на крв и да ги оштети органите.

Луѓето со оваа состојба често ќе имаат згрутчување на крвта на млада возраст. Тие, исто така, најверојатно ќе имаат членови на семејството кои имале проблем со згрутчување на крвта.

Луѓето обично ќе имаат симптоми на згрутчување на крвта. Згрутчување на крвта во рацете или нозете обично предизвикува оток, црвенило и болка. Кога згрутчувањето на крвта ќе се отцепи од местото каде што се формирало и патува на друг дел од телото, тоа се нарекува тромбоемболизам. Симптомите зависат од тоа каде патува тромбот. Вообичаено место е белите дробови, каде што тромбот може да предизвика кашлица, отежнато дишење, болка при длабоки вдишувања, болка во градите, па дури и смрт. Згрутчување на крвта што патува до мозокот може да предизвика мозочен удар.

Физички преглед може да покаже:

• Отечена нога или рака
• Намален здив звуци во белите дробови
• Брзо отчукување на срцето

Давателот на здравствена заштита исто така може да нареди крвен тест за да провери дали имате ниско ниво на антитромбин III.

Згрутчување на крвта се третира со лекови за разредување на крв (исто така наречени антикоагуланси). Колку време треба да ги земате овие лекови зависи од тоа колку сериозен тромб бил и други фактори. Разговарајте за ова со вашиот провајдер.

Овие ресурси можат да обезбедат повеќе информации за вроден недостаток на антитромбин III:

• Национална организација за ретки нарушувања - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin- deficiency
• Домашна референца за генетика во НЛМ - ghr.nlm.nih.gov/condition/heritary-antithrombin- дефицит

Повеќето луѓе имаат добар исход ако останат на антикоагулантни лекови.

Згрутчување на крвта може да предизвика смрт. Згрутчувањето на крвта во белите дробови е многу опасно.

Посетете го вашиот провајдер ако имате симптоми на оваа состојба.

Откако на лицето ќе му се дијагностицира недостаток на антитромбин III, сите блиски членови на семејството треба да бидат прегледани за ова нарушување. Лековите за разредување на крвта можат да спречат формирање на тромби и да спречат компликации од згрутчување.

Дефицит - антитромбин III - вроден; Недостаток на антитромбин III - вроден

• Венска згрутчување на крвта

Андерсон Ј.А., Хог К.Е., Вајтс Ј.И. Хиперкоагулабилни состојби. Во: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематологија: основни принципи и пракса. 7-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2018 година: погл. 140

Шафер АИ. Тромботски нарушувања: хиперкоагулабилни состојби. Во: Голдман Л, Шафер АИ, изд. Медицина Голдман-Сесил. 25-то издание Филаделфија, ПА: Елзевиер Саундерс; 2016 година: погл. 176.